Thông thường mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể khác nhau về hình dạng size và được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp nhiễm sắc thể thì 1 chiếc có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Thể khảm nhiễm sắc thể 16 xảy ra khi trong khung hình sống sót 2 loại tế bào : 1 loại tế bào có 46 nhiễm sắc thể và 1 loại tế bào có 47 nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể 16 thay vì chỉ có 2 cái như thông thường. Các tế bào không bình thường hoàn toàn có thể có tỷ suất khác nhau ở những mô và cơ quan .Trisomy 16 trọn vẹn ( toàn bộ những tế bào trong khung hình đều có 3 nhiễm sắc thể 16 ) là dạng không bình thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất khi xét nghiệm những tổ chức triển khai thai, và tỷ suất này ở những thai kỳ chỉ khoảng chừng từ 1 – 2 %. Tuy nhiên những thai hoàn toàn có thể tam nhiễm sắc thể 16 thường chậm tăng trưởng trong tử cung và dừng tăng trưởng trước khi sinh. Trường hợp trẻ được sinh ra mang thể khảm nhiễm sắc thể 16 là rất hiếm gặp. Theo một số liệu tìm hiểu năm 2003, thể khảm nhiễm sắc thể 16 đã được công bố trên y văn là 126 trường hợp và gặp ở nữ nhiều hơn ở nam ( Yong 2003 ; Benn 1998 ) .Phần lớn những thai khảm nhiễm sắc thể 16 là bắt nguồn từ dạng tam nhiễm sắc thể 16 hàng loạt ( thể tam nhiễm sắc thể 16 ). Một sai sót phân loại đã xảy ra trong quy trình hình thành trứng hoặc tinh trùng dẫn tới những nhiễm sắc thể không phân ly được tạo thành giao tử không bình thường. Khi giao tử không bình thường được thụ tinh với một giao tử thông thường khác thì sẽ tạo thành hợp tử không bình thường có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể 16. Trong những lần phân loại tiên phong của hợp tử, một chính sách nào đó dẫn tới tạo thành 2 loại tế bào : 1 loại có 3 nhiễm sắc thể 16 và 1 loại có 2 nhiễm sắc thể 16 tạo thành dạng khảm. Cơ chế này được gọi là “ Tự chỉnh sửa thể tam nhiễm – Trisomy rescue ” .
Khảm nhiễm sắc thể 16 xảy ra ngẫu nhiên ở lần mang thai và khả năng lặp lại ở lần mang thai tiếp theo là rất thấp. Tuy nhiên tỷ lệ có thể cao hơn ở những người mẹ lớn tuổi.
Khảm nhiễm sắc thể 16 có thể được phát hiện và chẩn đoán từ giai đoạn mang thai. Siêu âm và sàng lọc huyết thanh có thể cho những dấu hiệu nghi ngờ về 1 dạng bất thường di truyền nào đó ở thai nhi. Để khẳng định chính xác thì cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán từ sinh thiết gai nhau hoặc chọc dịch ối. Nếu kết quả phân tích cho thấy chỉ một số tế bào trong cơ thể có 3 nhiễm sắc thể 16 thì thai nhi là khảm nhiễm sắc thể 16.
Bạn hoàn toàn có thể tìm hiểu thêm quan điểm của bác sĩ nếu có bất kể câu hỏi nào về thể khảm nhiễm sắc thể 16 .
