Harlequin Ichthyosis

Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis được bao trùm bởi những mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những mảng này hoàn toàn có thể gây khó khăn vất vả trong việc hô hấp, nhà hàng. Vì vậy, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm nom đặc biệt quan trọng ngay lập tức .

Harlequin ichthyosis là một thực trạng nghiêm trọng, nhưng những tân tiến y học đã cải tổ đáng kể triển vọng cho những trẻ sinh ra với thực trạng này .

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis biến hóa theo tuổi và có xu thế nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh .

Ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non – nghĩa là có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng khác.

Dấu hiệu thường nhận thấy tiên phong là những vảy cứng, dày trên khắp khung hình gồm có cả mặt. Da bị kéo chặt, làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này hoàn toàn có thể gây ra 1 số ít yếu tố nghiêm trọng gồm có :

• Mí mắt lật từ trong ra ngoài ;

• Không nhắm được mắt ;

• Môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn vất vả trong việc nhà hàng ;

• Tai dính với đầu ;

• Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng phù ;

• Khả năng hoạt động hạn chế ở tay và chân ;

• Khó thở do da ngực căng ;

• Nhiễm trùng ở những vết nứt da sâu ;

• Mất nước ;

• Thân nhiệt thấp ;

• Natri cao trong máu .

                       ​

Ở trẻ lớn và người lớn

Trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis hoàn toàn có thể bị chậm tăng trưởng sức khỏe thể chất. Nhưng sự tăng trưởng ý thức của chúng thường đi đúng hướng với những đứa trẻ khác cùng tuổi .

Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc sống. Họ cũng hoàn toàn có thể có :

• Tóc thưa hoặc mỏng mảnh ;

• Các không bình thường trên khuôn mặt ;

• Giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai ;

• Vấn đề với cử động ngón tay ;

• Móng tay dày ;

• Nhiễm trùng da tái phát ;

• Thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quy trình tiết mồ hôi .

Nguyên nhân gây bệnh Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis là một tình trạng di truyền được di truyền qua các gen lặn trên NST thường.

Một người thông thường hoàn toàn có thể là người mang mầm bệnh mà không thực sự mắc bệnh. Ví dụ : nếu thừa kế gen từ cha hoặc mẹ, một người sẽ mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh Harlequin ichthyosis. Nhưng nếu thừa kế gen bị tác động ảnh hưởng từ cả cha và mẹ thì người này sẽ có những biểu lộ của bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25 % năng lực con cháu sẽ mắc bệnh này .

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn Hoa Kỳ, bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng tác động đến khoảng chừng 1/500. 000 người và không có giải pháp nào để ngăn ngừa thực trạng này .

Làm sao để biết bản thân có mang gen bệnh không ?

Nếu đang muốn mang thai và lo ngại về tiền sử mái ấm gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân gia đình .

Trong trường hợp bạn đã mang thai và cảm thấy lo ngại, hoàn toàn có thể liên hệ với bác sĩ để thực thi những xét nghiệm di truyền với những mẫu da, máu hoặc nước ối .

Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh Harlequin ichthyosis thường được chẩn đoán lâm sàng hoặc được xác nhận chẩn đoán trải qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, những xét nghiệm di truyền không hề giúp nhìn nhận về mức độ nghiêm trọng hoặc tiên lượng của bệnh .

Harlequin ichthyosis được điều trị như thế nào?

Với nền y học ngày càng tân tiến, ngày này những trẻ sơ sinh mắc chứng này có thời cơ sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn. Tuy nhiện, việc điều trị sớm và tích cực là rất quan trọng .

Điều trị ban đầu

Trẻ sơ sinh mắc chứng Harlequin cần được chăm nom đặc biệt quan trọng, ví dụ như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với nhiệt độ cao, Việc cho trẻ ăn bằng ống hoàn toàn có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước. Ngoài ra, bôi trơn và những bảo vệ đặc biệt quan trọng khác hoàn toàn có thể giúp giữ cho đôi mắt trẻ khỏe mạnh .

Các chiêu thức điều trị khởi đầu khác hoàn toàn có thể gồm có :

• Sử dụng retinoids để giúp hạn chế hình thành lớp da cứng và có vảy

• Thoa thuốc kháng sinh tại chỗ, băng kín da để ngăn ngừa nhiễm trùng

• Đặt ống tương hỗ thở

• Sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc dụng cụ bảo vệ mắt

Kiểm soát tình trạng

Không có cách chữa trị bệnh Harlequin ichthyosis, thế cho nên việc quản trị và trấn áp thực trạng trở thành một phần quan trọng của quy trình sau khi điều trị bắt đầu .

Da bảo vệ khung hình khỏi vi trùng, vi-rút và những yếu tố có hại khác trong thiên nhiên và môi trường. Ngoài ra, da cũng giúp kiểm soát và điều chỉnh nhiệt độ và vận tốc mất nước của khung hình. Đó là nguyên do tại sao việc giữ cho làn da thật sạch, đủ ẩm lại rất quan trọng so với người mắc Harlequin ichthyosis. Nếu da khô, căng hoàn toàn có thể gây nứt da và tăng năng lực bị nhiễm trùng .

Vì vậy, nên thoa thuốc mỡ và kem dưỡng ẩm ngay sau khi tắm. Một số mẫu sản phẩm hoàn toàn có thể xem xét sử dụng như :

• Axit alpha-hydroxy ( AHA )

• Ceramides

• Cholesterol

• Lanolin

• Petrolatum

Retinoids giúp làm giảm triệu chứng dày da. Nên bảo vệ da khỏi bị cháy nắng và nỗ lực tránh nhiệt độ quá cao hoàn toàn có thể gây kích ứng da .

Tiên lượng bệnh

Trước đây, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ hoàn toàn có thể sống sót sau vài ngày. Nhưng lúc bấy giờ, yếu tố này đã hoàn toàn có thể được cải tổ bằng chăm nom tích cực và việc sử dụng retinoid dạng uống .

Ngày nay, những người vượt qua quá trình sơ sinh có tuổi thọ lê dài đến 20 năm và hơn nữa. Hi vọng rằng với những văn minh của y tế và khoa học sẽ giúp nâng cao chất lượng đời sống cho những người kém như mong muốn mắc phải thực trạng này .

Giới thiệu Đơn vị Da liễu – Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương

Đơn vị Da liễu – Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương được triển khai dịch vụ thăm khám, chăm sóc và điều trị các tình trạng về da như mụn, sẹo, nám, tàn nhang… với tiêu chí đem lại sự thay đổi tích cực về diện mạo cũng như sự hài lòng của khách hàng sau khi sử dụng dịch vụ.

Với nguồn nhân lực chất lượng có chuyên môn cao là các Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đến từ Bộ môn Da liễu – Đại học Y Dược TPHCM & Bệnh viện Nguyễn Tri Phương có kinh nghiệm nhiều năm trong giảng dạy, nghiên cứu và điều trị Da liễu – Thẩm mỹ da; sẽ trực tiếp thăm khám, lên phác đồ điều trị và trực tiếp trị liệu cho bệnh nhân, đảm bảo hiệu quả cao nhất.

Thông tin liên hệ

• Đơn vị da liễu – Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương .

• Số 468 Nguyễn Trãi, P. 8, Quận 5, Tp. Hồ Chí Minh .

• Hotline tư vấn đặt lịch Bác sĩ: 0899777709 / Zalo/Viber: 0899777709

• Facebook Fanpage :

  Thẩm mỹ da – BV Nguyễn Tri Phương