Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) giúp phát hiện các nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT được hầu hết thai phụ ở những nước tiên tiến trên thế giới và tại Việt Nam lựa chọn. Tuy nhiên vẫn còn không ít người băn khoăn có nên làm xét nghiệm NIPT. Những phân tích dưới đây sẽ giải đáp hoàn toàn thắc mắc đó.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấnNIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing – Một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này được cho phép phát hiện những bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng tác động đến sự tăng trưởng sức khỏe thể chất và ý thức của trẻ .
Một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi di chuyển vào máu của mẹXét nghiệm NIPT được triển khai trên cơ sở nghiên cứu và phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ. Nguyên lý của xét nghiệm này là : trong suốt quy trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển dời vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật báo cáo giải trình tự thế hệ mới, nghiên cứu và phân tích những DNA tự do này, qua đó xác lập và sàng lọc những không bình thường về số lượng nhiễm sắc thể .
Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.
Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng tới mẹ và bé không?
Nhiều phụ nữ mang thai băn khoăn rằng có nên làm xét nghiệm NIPT hay không, vì lo sợ những tác động xấu đến thai nhi và sức khỏe của chính mình. Câu trả lời là, NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và thai nhi. Bởi:
Xét nghiệm NIPT an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi
- Phương pháp này không xâm lấn, chỉ lấy 7-10ml máu của mẹ, an toàn tuyệt đối
- Mẹ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn, chỉ cần thai đủ 09 tuần tuổi trở lên
- Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT đơn giản:
- Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
- Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
- Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
- Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
- Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm
Có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai?
Hiện nay có gần 90 nước trên quốc tế sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được vận dụng trong mạng lưới hệ thống y tế ở những nước châu Âu, Mỹ như thể một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có hiệu quả sàng lọc truyền thống cuội nguồn rủi ro tiềm ẩn trung bình đến cao ( 1/1000 – 1/51 ). Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ suất phát hiện không bình thường ở thai nhi, giảm rủi ro tiềm ẩn thực thi thủ pháp xâm lấn và giảm ngân sách y tế .
Chuyên gia tư vấn có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thaiỞ Nước Ta, cuối tháng 4/2020 vừa mới qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa chiêu thức xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quy trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát những không bình thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quy trình chăm nom thai kỳ của thai phụ qua quyết định hành động 1807 .
Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 không cần đắn đo có nên làm xét nghiệm NIPT không. Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:
– Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm rủi ro tiềm ẩn dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ cập do không bình thường số lượng nhiễm sắc thể ( NST ) như :
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác
– Kết quả đúng chuẩn đến 99,9 %, bởi NIPT được thực thi nhờ công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới .
– Có tác dụng nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày .
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai thuộc những đối tượng người tiêu dùng rủi ro tiềm ẩn cao, chuyên viên sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ bảo đảm an toàn nhất. Đó là :
– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35
– Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật
– Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền tương quan tới nhiễm sắc thể
– Phụ nữ thao tác hoặc thường tiếp xúc với môi trường tự nhiên có hóa chất, phóng xạ ô nhiễm
– Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và hiệu quả có rủi ro tiềm ẩn từ trung bình đến cao .
Hơn nữa, xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể triển khai từ tuần thai thứ 9, có độ đúng chuẩn gần như tuyệt đối. Vì vậy, chuyên viên và bác sĩ hoàn toàn có thể đưa ra những hướng điều trị hoặc can thiệp sớm để tạo thời cơ quản trị thai kỳ hiệu suất cao hơn .
Chắc chắn, bạn đã biết có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai hay không. Hãy liên hệ với Gene Solutions để được chuyên gia tư vấn kỹ càng hơn.
Xem thêm :
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại Thành Phố Hồ Chí Minh : 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, P. 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại TP.HN : Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, P. Kim Mã, Quận Ba Đình, Thành Phố Hà Nội
hotline : 0287 101 8688 ( Phím 2 ) – 0936 455 025
Website : genesolutions.vn/tin-tuc
