Nhiễm sắc thể 21 là một trong 23 nhiễm sắc thể ở người. Ở mỗi tế bào xôma của người thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể này (viết tắt là 2.21). Đây là nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong tế bào, chứa khoảng 48 triệu cặp nucleotide (48 Mbp) và chỉ chiếm khoảng 1,5% đến 2% tổng số DNA trong tế bào.[5] Nhiễm sắc thể số 21 được chú ý nhiều trong Di truyền y học, do rối loạn số lượng của nó có thể gây ra hội chứng Down là thể ba nhiễm số 21 (viết tắt là 3.21).[6]
Năm 2000, các nhà nghiên cứu thuộc Dự án Gene người thông báo rằng họ đã xác định trình tự của các cặp cơ sở tạo nên nhiễm sắc thể này, trong đó, nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể thứ hai của con người được giải trình tự đầy đủ, chứa khoảng 300 gen cấu trúc (citron) quy định nhiều loại prôtêin khác nhau ở người.
- Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). “Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology”. Nat Rev Genet. 5 (10): 725–38. doi:10.1038/nrg1448. PMID 15510164.
- Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). “Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology”. Int J Dev Biol. 46 (1): 89–96. PMID 11902692.
- Antonarakis SE (2001). “Chromosome 21: from sequence to applications”. Curr Opin Genet Dev. 11 (3): 241–6. doi:10.1016/S0959-437X(00)00185-4. PMID 11377958.
- Gilbert F (1997). “Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21”. Genet Test. 1 (4): 301–6. doi:10.1089/gte.1997.1.301. PMID 10464663.
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). “The DNA sequence of human chromosome 21”. Nature. 405 (6784): 311–9. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- Sawinska M, Ladon D (2004). “Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia”. Leuk Res. 28 (1): 35–42. doi:10.1016/S0145-2126(03)00160-7. PMID 14630078.
- Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). “APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy”. Nature Genetics. 38 (1): 24–6. doi:10.1038/ng1718. PMID 16369530.
- Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). “Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism”. Science Online: 7.
Liên kết ngoài[sửa|sửa mã nguồn]
- National Institutes of Health. “Chromosome 21”. Genetics Home Reference. Bản gốc lưu trữ ngày 5 tháng 6 năm 2011 .
- “Chromosome 21”. Human Genome Project Information Archive 1990–2003 .
