Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi – Bệnh Viện FV

Thông tin cơ bản

Nhiễm sắc thể (NST) chứa các gen trong tế bào của cơ thể người. Các tế bào này thường chứa 46 NST tồn tại thành từng cặp (23 NST được di truyền từ mẹ và 23 NST được di truyền từ bố).  Các rối loạn di truyền và một số dị tật bẩm sinh thường do sự hiện diện của một số NST bất thường (mà trong y học gọi là lệch bội).

Các dạng lệch bội cần được sàng lọc

Các dạng lệch bội thường được sàng lọc trong quy trình mang thai gồm có :

• Hội chứng Down: còn gọi là Tam bội NST 21, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường.
• Hội chứng Patau: còn gọi là Tam bội NST 13, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai như bình thường.
• Hội chứng Edwards: còn gọi là Tam bội NST 18, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai như bình thường.

Trước đây, giải pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh dùng để phát hiện những hội chứng này sẽ dựa vào việc đo những dấu ấn từ người mẹ phối hợp với siêu âm. Tuy nhiên, những chiêu thức này có tỷ suất dương thế giả khoảng chừng 5 % và tỷ suất phát hiện bệnh giao động trong khoảng chừng 50 – 95 % tùy theo chiêu thức sàng lọc được vận dụng .Các tân tiến gần đây trong nghành công nghệ tiên tiến đã giúp tăng trưởng những chiêu thức sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh có độ nhạy cao hơn .

Sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là gì?

Bệnh viện FV triển khai triển khai xét nghiệm mới này để sàng lọc 1 số ít dạng lệch bội mà không gây tác động ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai nhi .Trong quy trình mang thai, một lượng rất nhỏ vật tư di truyền của thai nhi sẽ đi qua nhau thai vào máu của người mẹ. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn được thực thi nhằm mục đích sàng lọc 1 số ít NST không bình thường chuyên biệt trong quy trình tăng trưởng của thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của người mẹ .Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của người mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm. Sau đó, phòng thí nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát những NST không bình thường .Hiện nay, sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là chiêu thức có độ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sàng lọc ba dạng không bình thường phổ cập ở NST 13, 18 và 21 .Bệnh viện FV đã hợp tác với những phòng xét nghiệm uy tín, đạt ghi nhận tiêu chuẩn quốc tế để thực thi xét nghiệm này .

Những ai nên thực hiện xét ngiệm?

Phương pháp này không hạn chế cho các thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm.

Bệnh viện FV khuyến nghị toàn bộ những thai phụ, dù thuộc bất kể nhóm rủi ro tiềm ẩn nào cũng nên thực thi chiêu thức này vì nó có tỷ suất dương thế giả thấp hơn so với xét nghiệm double test và triple test thường thì .

Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và trong suốt thời gian mang thai sau đó.

Kết quả sẽ có trong bao lâu?

Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 15 ngày thao tác .

Kết quả sẽ được thông báo như thế nào?

Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết thai nhi có bị tam bội NST 13, 18 hoặc 21 hay không. Kết quả được gửi riêng cho bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm và bác sĩ này sẽ giải thích kết quả cũng như có thể chỉ định các xét nghiệm bổ sung cho thai phụ nếu cần.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả âm tính?

Kết quả âm tính có nghĩa là rủi ro tiềm ẩn bị tam bội NST 13, 18 và 21 của thai nhi là rất thấp. Bác sĩ sẽ liên tục theo dõi, đặc biệt quan trọng là bằng siêu âm và sẽ thông tin cho bạn biết nếu cần thực thi những xét nghiệm bổ trợ .

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả dương tính?

Kết quả dương thế có nghĩa là thai nhi có rủi ro tiềm ẩn bị ảnh hưởng tác động bởi chứng tam bội NST .Để khẳng định chắc chắn tác dụng này, bác sĩ phải thực thi chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau để thực thi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ( karyotype ) cho thai nhi. Karyotype là xét nghiệm khảo sát những nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi để xác lập số lượng và hình thái của nhiễm sắc thể .Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ cho chẩn đoán đúng chuẩn hơn .

Các bước thực hiện!

1. Liên hệ bác sĩ đang theo dõi thai kỳ của bạn;
2. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm cho bạn. Yêu cầu phải có Giấy chứng nhận thông tin y tế từ phòng xét nghiệm quốc tế và giấy chấp thuận;
3. Tiến hành lấy mẫu máu của bạn;
4. Phòng xét nghiệm của Bệnh viện FV sẽ liên hệ với phòng xét nghiệm quốc tế để tiến hành xét nghiệm;
5. Bác sĩ sẽ thông báo kết quả cho bạn trong vòng 15 ngày làm việc.

Quan trọng!

Dù tác dụng như thế nào thì việc thực thi xét nghiệm này sẽ không sửa chữa thay thế cho việc theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm trong mọi trường hợp .Nếu có bất kể câu hỏi nào, đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ của bạn .

Tham khảo:

1. Gregg A.R. et al. Non-invasive prenatal screening for foetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med July 2016; online publication (ahead of print).

2. Stokowski R. et al. Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled studies. Prenat Diagn 2015; 35: 1243-1246.