Hội chứng Turner (phát âm IPA: /ˈtɜːnə/, phát âm tiếng Việt: Tớc-nơ) cũng còn gọi là hội chứng XO là một hội chứng di truyền đặc trưng bởi người bệnh là nữ mà chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (trong khi nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính X này).[2][8] Công thức bộ nhiễm sắc thể giới tính của người bệnh thường viết tắt = 44A + X.
Các tín hiệu và triệu chứng hoàn toàn có thể khác nhau ở những người khác nhau [ 1 ] nhưng hầu hết những người mắc bệnh có cổ ngắn, lõm và có nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, chân tóc thấp ở sau cổ, tầm vóc thấp và bàn tay bàn chân bị sưng khi sinh ra. [ 1 ] Ngoài ra, họ không có ngực, không có kinh nguyệt và không hề sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Các dị tật, tiểu đường, hoóc môn tuyến giáp yếu, [ 1 ] yếu tố về thị giác và thính giác cũng sẽ xảy ra tiếp tục hơn. [ 5 ] Tuy trí mưu trí của họ thông thường nhưng họ có yếu tố với hình ảnh khoảng trống. [ 1 ]Nói chung người mắc hội chứng Turner có thời hạn sống ngắn hơn thông thường, hầu hết do bệnh tim và tiểu đường. [ 5 ]
Hội chứng này được đặt tên theo Henry Turner, một nhà nội tiết học từ Illinois đã mô tả vào năm 1938.[9] Tại châu Âu, nó thường được gọi là hội chứng Ullrich-Turner hoặc thậm chí hội chứng Bonnevie-Ullrich-Turner để thừa nhận rằng các trường hợp trước đó cũng đã được mô tả bởi các bác sĩ châu Âu.
Báo cáo được xuất bản tiên phong về một cô gái 14 tuổi có kiểu nhân 45, X là vào năm 1959 bởi Tiến sĩ Charles Ford và những đồng nghiệp ở Harwell, gần Oxford và Bệnh viện Guy ở Luân Đôn. [ 10 ]
Các tín hiệu và triệu chứng[sửa|sửa mã nguồn]
Bạch huyết ở chân sưng húp của trẻ sơ sinh có hội chứng TurnerTrong số những triệu chứng phổ cập của hội chứng Turner, một cá thể hoàn toàn có thể có bất kể những triệu chứng hoặc không có tổng thể những triệu chứng .
- Tầm vóc ngắn
- Bàn tay, bàn chân trẻ sơ sinh sưng.
- Ngực và núm vú rộng.
- Chân sau thấp
- Tai thấp
- Không có khả năng sinh sản
- Buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà sẽ trở thành xơ hóa.
- Không có kinh nguyệt
- Tăng cân, béo phì
- Ngón tay nhỏ
- Có màng cổ trong giai đoạn phôi thai.
- Hẹp động mạch chủ
- Nhiễm trùng tai và thính giác
- Thận móng ngựa
- Tỉ lệ vòng eo/ vòng hông cao
- Rối loạn tập trung, thụ động chú ý
Và những đặc thù khác gồm có hàm dưới nhỏ, móng mềm, lồi nhăn và mí mắt. Ít trường hợp nốt ruồi có sắc tố, mất thính lực và vòm miệng cao .
Mặc dù hầu hết các kết quả thể chất là vô hại, các vấn đề y tế đáng kể có thể liên quan đến hội chứng. Hầu hết các điều kiện đáng kể này đều có thể được điều trị bằng phẫu thuật và thuốc men.
Hội chứng Turner là do bị thiếu một nhiễm sắc thể X ở trứng hoặc tinh trùng trong quá trình giảm phân dẫn đến các tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X (45, X). Một số trường hợp chúng có thể ảnh hưởng ví dụ mất đoạn trên nhiễm sắc thể X hoặc sự hiện diện của một isochromosome,…
Kiểu nhân đồ 44A + X hiển thị thiếu một nhiễm sắc thể X ở phía dưới cùng bên phải
Trước khi sinh[sửa|sửa mã nguồn]
Hội chứng Turner hoàn toàn có thể được chẩn đoán bằng chộc ối hoặc màn đệm lấy mấu sinh thiết gai trong quy trình tiến độ mang thai. Thông thường thì chẩn đoán bằng cách siêu âm những tín hiệu không bình thường của thai nhi .Nguy cơ ngày càng tăng hội chứng Turner cũng hoàn toàn có thể được chỉ ra bởi màn hình hiển thị huyết thanh ở người mẹ gấp 3 hoặc 4 lần không bình thường. Các bào thai được chẩn đoán trải qua kiểm tra huyết thanh dương tính ở mẹ thường được tìm thấy có karaotype mosaic hơn so với những người được chẩn đoán dựa trên những không bình thường về siêu âm, và ngược lại, những người có karaotype kiểu mosaic ít có năng lực có những dị tật siêu âm hơn .
Hội chứng Turner hoàn toàn có thể được chẩn đoán sau sinh ở mọi lứa tuổi. Thông thường, nó được chẩn đoán khi sinh vì những yếu tố về tim, cổ rộng không bình thường hoặc sưng bàn tay và bàn chân. Tuy nhiên, có 1 số ít trường hợp phải đợi cho đến khi bé gái đến tuổi dậy thì mà không tăng trưởng đúng cách ( những biến hóa tương quan đến tuổi dậy thì không xảy ra ). Đôi khi trong thời thơ ấu, một tầm vóc ngắn hoàn toàn có thể là tín hiệu của hội chứng Turner .
Ngoài ra, kiểm tra và phân tích nhiễm sắc thể và cấu trúc của nó cũng góp phần phát hiện và chẩn đoán chính xác hội chứng Turner.
Là một bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, không có thuốc chữa cho hội chứng Turner, nhưng có một số ít cách để làm giảm những triệu chứng của bệnh, ví dụ như : [ 11 ]
- Tiêm hoóc môn tăng trưởng, riêng lẻ hoặc phối hợp với hoocmon androgen sẽ giúp cải thiện chiều cao. Có bằng chứng cho thấy điều này có hiệu quả, ngay cả ở trẻ mới biết đi.[12]
- Liệu pháp thay thế estrogen đã được sử dụng rộng rãi từ khi hội chứng này được mô tả vào năm 1938 để thúc đẩy phát triển các đặc điểm sinh dục thứ sinh. Estrogens rất quan trọng để duy trì tính toàn vẹn xương tốt, sức khỏe tim mạch và sức khỏe mô.[11] Phụ nữ bị hội chứng Turner không có tuổi dậy thì tự nhiên và nếu không được điều trị bằng estrogen có nguy cơ cao bị loãng xương và bệnh tim.
- Các công nghệ sinh sản cũng được sử dụng để đáp ứng nguyện vọng có thai của những bà mẹ mắc hội chứng này. Ví dụ, một tế bào trứng của người hiến tặng có thể được sử dụng để tạo ra một phôi thai, sau đó được mang thai bởi người phụ nữ hội chứng Turner.[11]
- Sự trưởng thành của tử cung liên quan tích cực đến tuổi sử dụng estrogen và kết hợp tiêu cực với việc thiếu liệu pháp thay thế hormon hiện tại.[13]
Dịch tễ học[sửa|sửa mã nguồn]
Xác suất mắc hội chứng Turner ở những bé gái sơ sinh là 1 trên 2000 [ 6 ] đến 5000 bé. [ 7 ]Khoảng 99 % thai nhi mắc hội chứng Turner đều sẩy tự nhiên trong khoảng chừng ba tháng tiên phong. [ 14 ] Hội chứng Turner là nguyên do chiếm khoảng chừng 10 % tổng số vụ sẩy thai tự phát tại Hoa Kỳ. [ 15 ]
