ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST)
I. Lý thuyết đột biến cấu trúc NST
– Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền sống sót trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung chuyên sâu lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài .
– Nhiễm sắc thể có năng lực tự nhân đôi, phân li, tổng hợp không thay đổi qua những thế hệ .
– Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST
1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST
– Đột biến cấu trúc NST là sự biến hóa trong cấu trúc của từng NST
=> Sự biến hóa ( giảm hoặc tăng ) số lượng gen trên NST, trình tự sắp xếp những gen trên NST đó dẫn đến đổi khác hình dạng và cấu trúc của NST .
2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
– Do ảnh hưởng tác động của những tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh ( vật lí, hóa học ) :
- Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.
- Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ …
– Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy
– Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không thông thường của những crômatit .
– Tác nhân virut : Một số virut gây đột biến NST. VD : Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST .
3. Phân loại đột biến cấu trúc NST
– Đột biến cấu trúc NST gồm 4 loại :
- Đột biến mất đoạn
- Đột biến lặp đoạn
- Đột biến đảo đoạn
- Đột biến chuyển đoạn
Đột biến Mất đoạn: Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST
⇒ Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất
⇒ Hậu quả: Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen => giảm sức sống hoặc gây chết cho sinh vật
Ví dụ : Ở người :
- Mất đoạn NST 22 → ung thư máu ác tính
- Mất đoạn NST 5 → hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).
Đột biến Lặp đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần.
⇒ Hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần
⇒ Cơ chế : sự đứt gãy, nối những đoạn NST một cách ngẫu nhiên
⇒ Hậu quả :
- Tăng số lượng gen trên NST => tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.
- Làm mất cân bằng gen trong hệ gen => có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể.
Ví dụ : Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt
Đột biến Đảo đoạn: Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại.
⇒ Đảo đoạn 1 đoạn NST đứt ra và quay 1800
⇒ Cơ chế : Sự đứt gãy và nối đoạn NST 1 cách ngẫu nhiên
⇒ Hậu quả :
- Làm thay vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen => có thể gây hại cho thể đột biến.
- Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường => hợp tử không có khả năng sống.
⇒ Đảo đoạn chỉ làm đổi khác trật tự sắp xếp của những gen, không làm mất hoặc thêm số lượng gen => Ít ảnh hưởng tác động đến sức sống của thành viên do vật chất di truyền không bị mất mát .
Đột biến Chuyển đoạn: Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.
⇒ Hậu quả:
- Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể.
- Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.
Ví dụ : Chuyển đoạn NST 22 và 9 → NST 22 ngắn → ung thư
4. Ý nghĩa và cơ chế
Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST
– Đối với quy trình tiến hoá : Tạo nguyên vật liệu cho quy trình tinh lọc và tiến hoá :
Đột biến Cấu trúc NST => Cấu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản => hình thành loài mới.
– Đối với điều tra và nghiên cứu di truyền học : xác lập vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu và điều tra mất đoạn NST .
– Đối với chọn giống : Ứng dụng việc tổng hợp những gen trên NST để tạo giống mới .
– Đột biến mất đoạn NST : Xác định vị trí của gen trên NST, VD : Lập map gen người
Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST
– Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự biến hóa trình tự và số lượng những gen, làm biến hóa hình dạng NST .
II. Công thức và bài tập
1. Cho biết cấu trúc của nhiễm sắc thể trước và sau đột biến xác định lại dạng đột biến.
Cách giải:
– Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến
– Nắm vững đặc thù của những dạng đột biến cấu trúc để xác lập dạng đột biến
Chú ý: Đặc điểm của các dạng đôt biến cấu trúc NST
- Mất đoạn làm giảm kích thức và số lượng gen trên NST
- Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST làm cho các gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết
- Đảo đoạn làm kích thước nhiễm sắc thể không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trong nhiễm sắc thể
- Chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể làm kích thước nhiễm sắc thể không đối, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi
- Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen.
Ví dụ 1: Sơ đồ sau đây minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc NST nào?
( 1 ) : ABCD * EFGH → ABGFE * DCH ( 2 ) : ABCD * EFGH → AD * EFGBCH
A. ( 1 ) hòn đảo đoạn chứa tâm động – ( 2 ) chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể
B. (1) và (2) đều đảo đoạn chứa tâm động
C. ( 1 ) chuyển đoạn không chứa tâm động ( 2 ) chuyển đoạn trong một NST
D. ( 1 ) hòn đảo đoạn chứa tâm động – ( 2 ) hòn đảo đoạn không chứa tâm động
Ví dụ 2: Ở một loài động vật người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên NST số III như sau:
1. ABCDEFGHI 2. HEFBAGCDI 3. ABFEDCGHI 4. ABFEHGCDI
Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại đều được phát sinh do 1 đột biến hòn đảo đoạn. Trình tự đúng sự phát sinh những nòi trên là :
A. 1 → 3 → 2 → 4
B. 1 → 3 → 4 → 2
C. 1 → 4 → 2 → 3
D. 1 → 2 → 4 → 3
2. Dạng xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc.
– Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đương nếu có 1 chiếc bị đột biến cấu trúc thì :
- Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/2
- Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là 1/2
Ví dụ : A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến
Ta có A a A-A ; a-a A ; A ; a ; a
– Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đương bị đột biến cấu trúc thì :
- Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4
- Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4
Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có :
Cách giải:
– Xác định số cặp nhiễm sắc thể bị đột biến trong tế bào
– Xác định quá trình đột biến nhiễm sắc thể
– Xác định nhu yếu của đề bài
Ví dụ 3: Cà độc dược có 2n = 24. Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có 1 chiếc bị mất đoạn, một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ ?
Hướng dẫn giải :
Cặp thứ nhất có chiếc thông thường là A, chiếc bị hòn đảo đoạn là a
Cặp NST số 3 có chiếc thông thường là B, chiếc bị hòn đảo đoạn là b
Vậy thể đột biến có dạng AaBb
AB là giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ là : ( frac { 1 } { 2 } times frac { 1 } { 2 } = frac { 1 } { 4 } )
Ví dụ 4: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24 Một thể đột biến bị mất 1 đoạn NST số 1, đảo đoạn ở NST số 2. Nếu giảm phân bình thường thì sẽ có bao nhiêu giao tử mang đột biến ?
Hướng dẫn giải :
Mỗi cặp NST tương đương gồm 1 chiếc thông thường và 1 chiếc bị đột biến, giảm phân tạo giao tử mang NST thông thường chiếm tỉ lệ .
Có 2 cặp như vậy nên giao tử mang toàn bộ những NST thông thường là ( frac { 1 } { 2 } times frac { 1 } { 2 } = frac { 1 } { 4 } )
=> Tỷ lệ giao tử mang gen đột biến sẽ là ( 1 – frac { 1 } { 4 } = frac { 3 } { 4 } = 75 % )
Ví dụ 5: Ở ruồi giấm 2n = 8 có một thể đột biến, trong đó ở cặp NST số 1 có một chiếc bị mất đoạn, một chiếc của NSt số 3 bị đảo 1 đoạn, ở NST số 4 bị lặp đoạn. Khi giảm phân nếu các cặp NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỷ lệ ?
Hướng dẫn giải :
Cặp NST số 1, gọi chiếc thông thường là A, chiếc bị mất đoạn là a
Cặp NST số 3, goị chiếc thông thường là B, chiếc bị hòn đảo đoạn là b
Cặp NST số 4, gọi chiếc thông thường là D, chiếc bị lặp đoạn là d
Kiểu gen có dạng AaBbDd, mỗi cặp NST thông thường – đột biến sẽ cho số giao tử mang chiếc NST thông thường và số giao tử mang chiếc NST bị đột biến giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỉ lệ : ( frac { 1 } { 2 } times frac { 1 } { 2 } times frac { 1 } { 2 } times C_ { 3 } ^ { 2 } = frac { 3 } { 8 } )
Ví dụ 6: Một thể đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa cặp NST số 1 và số 3, cặp NST số 5 bị mất một đoạn các cặp NST khác bình thường Trong cơ quan sinh sản thấy 1200 tế bào bước vào vùng chín thực hiện giảm phân tạo tinh trùng. Số giao tử mang bộ NST đột biến là
Hướng dẫn giải :
Số giao tử mang bộ NST thông thường chiếm tỉ lệ : ( frac { 1 } { 2 } times frac { 1 } { 2 } times frac { 1 } { 2 } = frac { 1 } { 8 } )
Số giao tử mang bộ NST bị đột biến là: (1 – frac{1}{8} = frac{7}{8})
1200 tế bào bước vào vùng chin triển khai giảm phân tạo 4800 tinh trùng
Vậy số giao tử mang bộ NST đột biến là : ( 4800 * frac { 7 } { 8 } = 4200 )
