Nhiều người hoàn toàn có thể đã từng nghe đến bệnh Thalassemia – tan máu bẩm sinh nhưng điện di huyết sắc tố, một xét nghiệm quan trọng giúp chẩn đoán bệnh Thalassemia thì không phải ai cũng biết. Bài viết sau đây xin phân phối những thông tin để bạn hiểu hơn về giải pháp xét nghiệm này .
Huyết sắc tố là gì?
Huyết sắc tố hay còn được gọi là hemoglobin, đây là một protein phức tạp có chứa sắt, chúng làm trách nhiệm luân chuyển oxy từ phổi đến những tổ chức triển khai và luân chuyển CO2 ngược lại từ tổ chức triển khai về phổi để phổi thực thi công dụng đào thải CO2 ra ngoài. Huyết sắc gắn liền với hồng cầu, chúng có màu đỏ và đảm nhiệm công dụng giống như hồn cầu .
Huyết sắc tố ở hồng cầu chiếm tỷ lệ khoảng 33% trọng lượng hồng cầu. Chúng gồm hai thành phần chính là hem và globin. Huyết sắc tố thường được ký hiệu là Hb.
Các huyết sắc tố thông thường là HbA, HbA2, HbF. Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố không bình thường ( > 700 loại ) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI, … tạo ra những thể khác nhau của bệnh lý huyết sắc tố .Các bệnh lý huyết sắc đa phần gồm bệnh hồng cầu hình liềm, 1 số ít ít hoàn toàn có thể là bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia. Sự không bình thường trong cấu trúc của hemoglobin sẽ gây ra những bệnh lý nêu trên. Vì vậy để phát hiện bệnh Thalassemia, người ta thường dùng chiêu thức điện di huyết sắc tố để chẩn đoán .
Điện di huyết sắc tố là gì?
Điện di huyết sắc tố ( còn gọi là điện di hemoglobin ) là xét nghiệm giúp nhìn nhận thành phần và tỷ suất hemoglobin ( Hb ) trong máu. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố trong đó có bệnh Thalassemia .
Điện di huyết sắc tố được chỉ định khi nào?
Điện di huyết sắc tố được chỉ định trong những trường hợp sau :– Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không lý giải được .– Thiếu máu hồng cầu nhỏ không tương quan đến giảm sắt, bệnh lý mãn tính, hoặc ngộ độc chì .– Tiền sử mái ấm gia đình có bệnh lý hemoglobin ( bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm, … )
Chẩn đoán bệnh Thalssemia nhờ điện di huyết sắc tố
Việc thực thi xét nghiệm được địa thế căn cứ dựa trên 2 chỉ số xét nghiệm là MCV ( thể tích tế bào hồng cầu ) và MCH ( lượng huyết sắc tố tế bào hồng cầu ). Nếu cả 2 chỉ số này đều giảm thì sẽ thực thi xét nghiệm và tác dụng Hb sẽ nhờ vào vào mức độ giảm của hai chỉ số MCV và MCH. Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng người bệnh có mắc phải bệnh Thalassemia hay không ? và khi nào thì cần phải triển khai truyền máu .
Bệnh Alpha Thalassemia
Bệnh BetaThalassemia
Điện di huyết sắc tố ở người bình thường là bao nhiêu?
Nồng độ Hemoglobin ở một người thông thường nhờ vào vào độ tuổi và thường nằm ở mức được cho phép như sau :
Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia là một bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất năng lực tổng hợp chuỗi alpha globin và beta globin. Do đó để phòng bệnh Thalassemia, bạn cần :+ Tư vấn trước hôn nhân gia đình : Khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn .+ Tất cả người thân trong gia đình của người bệnhThalassemia cần được sàng lọc Thalassemia .+ Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự tính có thai .+ Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại những cơ sở y tế chuyên khoa .+ Nên được những bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia khi hoài nghi mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia .
Bộ xét nghiệm sàng lọc Thalassemia gồm:
– Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
– Định lượng sắt huyết thanh, ferritin huyết thanh– Điện di huyết sắc tố– Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia : Alpha Thalassemia ( 21 Strip Assay ) ; Beta Thalassemia ( 22 Strip Assay )
