Ung thư vú HER2 dương tính là dạng ác tính cao của UTV, được xác định khi trên bề mặt của tế bào ung thư có mật độ protein HER2 vượt ngưỡng thông thường. Có 1/5 bệnh ung thư vú thì sẽ có các tế bào ung thư bị đột biến gen có tạo ra sự dư thừa protein HER2. Ung thư vú dương tính với HER2 có xu hướng phát triển mạnh hơn các loại ung thư vú khác. Người bệnh ít nhạy cảm với liệu pháp hormone, mặc dù nhiều người bị ung thư vú dương tính với HER2 vẫn có thể được hưởng lợi từ liệu pháp hormone.
1. HER2 là gì?
HER2 (là thụ thể yếu tố phát triển biểu mô 2) là một gen có thể đóng vai trò trong sự phát triển của ung thư vú. Đối với bệnh nhân ung thư vú nên thực hiện xét nghiệm về tình trạng HER2 để cho bác sĩ biết liệu HER2 có đóng vai trò gì trong bệnh ung thư hay không.
Các gen chứa các mã để tạo ra các protein khác nhau mà tế bào cần có để giữ sức khỏe và hoạt động bình thường. Một số gen và protein mà chúng tạo ra có thể ảnh hưởng đến cách ung thư vú hoạt động và cách nó có thể đáp ứng với một phương pháp điều trị cụ thể. Các tế bào ung thư được trích từ mô của người bệnh sẽ được kiểm tra để xem gen nào là bình thường và gen nào bất thường.
Gen HER2 tạo ra protein HER2 (đôi khi còn được gọi là protein HER2/neu). Protein HER2 là các thụ thể trên các tế bào vú. Thông thường, thụ thể HER2 giúp kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào vú làm sao phát triển khỏe mạnh, phân chia và tự sửa chữa. Nhưng trong khoảng 25% người bệnh ung thư vú, gen HER2 không hoạt động chính xác và tạo ra quá nhiều bản sao của chính nó (được gọi là khuếch đại gen HER2). Tất cả các gen HER2 tạo ra quá mức này khiến các tế bào vú tạo ra quá nhiều thụ thể HER2 (biểu hiện quá mức protein HER2). Điều này làm cho các tế bào vú phát triển và phân chia một cách không kiểm soát.
Ung thư vú có khuếch đại gen HER2 hoặc biểu hiện quá mức protein HER2 được gọi là HER2 dương tính. Ung thư vú dương tính với HER2 có xu hướng phát triển nhanh hơn, có nhiều khả năng phát triển thành ung thư vú di căn sớm hơn và tái phát sớm hơn so với ung thư vú âm tính HER2.
2. Các loại xét nghiệm tình trạng HER2
Có bốn xét nghiệm cho HER2 .
- Xét nghiệm IHC (ImmunoHistoChemology): Xét nghiệm ImmunoHistoChemology nhằm phát hiện người bệnh ung thư vú có quá nhiều protein HER2 trong các tế bào ung thư hay không. Kết quả của xét nghiệm IHC có thể là: 0 (âm tính), 1+ (cũng âm tính), 2+ (bất định) hoặc 3+ (dương tính – biểu hiện quá mức protein HER2).
- Xét nghiệm FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Đây là xét nghiệm nhằm kiểm tra người bệnh ung thư vú có quá nhiều bản sao gen HER2 trong các tế bào ung thư. Kết quả xét nghiệm FISH có thể dương tính (khuếch đại gen HER2) hoặc âm tính (không khuếch đại gen HER2).
- Xét nghiệm SPoT-Light HER2 CISH (Subtraction Probe Technology Chromogenic In Situ Hybridization): Xét nghiệm này nhằm phát hiện người bệnh ung thư vú có quá nhiều bản sao gen HER2 trong các tế bào ung thư. Kết quả xét nghiệm SPoT-Light có thể dương tính (khuếch đại gen HER2) hoặc âm tính (không khuếch đại gen HER2).
- Xét nghiệm HER2 Dual ISH (Inform Dual In Situ Hybridization): Xét nghiệm này nhằm để xem người bệnh ung thư vú có quá nhiều bản sao gen HER2 trong các tế bào ung thư. Kết quả xét nghiệm Inform HER2 Dual ISH có thể dương tính (khuếch đại gen HER2) hoặc âm tính (không khuếch đại gen HER2).
Điều quan trọng là người bệnh ung thư vú cần phải được kiểm về tình trạng HER2 để có hướng điều trị tốt nhất. Nói chung, chỉ có các bệnh ung thư vú có IHC 3+, FISH dương tính, SPoT-Light HER2 CISH dương tính hoặc xét nghiệm HER2 Dual ISH dương tính thì đáp ứng với các thuốc điều trị đích của ung thư vú dương tính với HER2. Kết quả kiểm tra IHC 2+ được gọi là bất định (tên tiếng Anh là borderline). Nếu người bệnh có kết quả IHC 2+, thì sẽ được kiểm tra lại mẫu bệnh phẩm bằng xét nghiệm HER2 có tính chính xác cao hơn: xét nghiệm FISH, xét nghiệm SP2T-Light HER2 CISH hoặc xét nghiệm ISH Dual ISH.
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số ít bệnh ung thư vú dương thế với HER2 hoàn toàn có thể trở thành HER2 âm tính theo thời hạn. Ngược lại, ung thư vú âm tính HER2 hoàn toàn có thể trở thành HER2 dương thế theo thời hạn. Nếu ung thư vú tái phát trở lại trong tương lai là bệnh đã tiến triển, những bác sĩ nên xem xét chỉ định sinh thiết và kiểm tra lại thực trạng HER2 .
3. Phương pháp điều trị khi ung thư vú HER2 dương tính
Hiện nay, có một số ít chiêu thức điều trị dành riêng cho ung thư vú dương thế với HER2 như :
- Herceptin (tên hóa học là trastuzumab), có tác dụng chống ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn các tế bào ung thư nhận tín hiệu hóa học để các tế bào này phát triển hơn nữa.
- Kadcyla (tên hóa học là T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine) là sự kết hợp của Herceptin và thuốc hóa trị liệu emtansine. Kadcyla được chế tạo để đưa emtansine đến các tế bào đích là tế bào ung thư bằng cách gắn emtansine vào Herceptin. Herceptin sau đó mang emtansine đến các tế bào ung thư dương tính với HER2.
- Nerlynx (tên hóa học là neratinib), chống lại bệnh ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng nhận tín hiệu tăng trưởng của tế bào ung thư.
- Perjeta (tên hóa học là pertuzumab): Giống như Herceptin, Perjeta nhằm chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn các tế bào ung thư nhận tín hiệu tăng trưởng.
- Tykerb (tên hóa học là lapatinib), chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn một số protein gây ra sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát.
4. Tính chính xác của xét nghiệm HER2
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số kết quả xét nghiệm tình trạng HER2 có thể không chính xác. Điều này có thể là do các phòng xét nghiệm khác nhau có các quy tắc khác nhau để phân loại tình trạng HER2 dương tính hay âm tính. Mỗi một nhà nghiên cứu bệnh học cũng có thể sử dụng các tiêu chí khác nhau để quyết định xem kết quả là dương tính hay âm tính. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra khi kết quả HER2 là bất định – có nghĩa là HER2 không dương tính cũng như không âm tính.
Trong các trường hợp khác, mô bệnh ung thư vú được lấy từ một khu vực có HER2 dương tính và mô khác của ung thư có thể cho kết quả HER2 âm tính trên cùng một bệnh nhân.
Kết quả xét nghiệm HER2 không chính xác có thể khiến người bệnh được chẩn đoán ung thư vú không nhận được cách thức điều trị và chăm sóc tốt nhất có thể. Nếu tất cả hoặc một phần của ung thư vú dương tính với HER2 nhưng kết quả xét nghiệm phân loại nó là HER2 âm tính thì các bác sĩ sẽ không khuyên người bệnh điều trị chống HER2 – mặc dù người phụ nữ có thể có lợi từ Herceptin, Kadcyla, Perjeta hoặc Tykerb. Nếu ung thư vú âm tính HER2 nhưng kết quả xét nghiệm phân loại nó là HER2 dương tính, các bác sĩ có thể chỉ định thuốc điều trị chống HER2 – mặc dù người phụ nữ không có khả năng nhận được bất kỳ lợi ích nào và bị ảnh hưởng bởi các thuốc điều trị chống lại HER2.
Bài viết tham khảo nguồn: Webmd.com; Breastcancer.org, Mayoclinic.org
