Bệnh galactosemia là gì?
Bệnh galactosemia là một bệnh làm cho khung hình bạn không hề tiêu hóa được đường galactose, một loại đường đơn thuần có trong những thực phẩm từ sữa. “ Galactosemia ” có nghĩa là có quá nhiều đường galactose trong máu mà lại không sử dụng được. Đây là một chứng rối loạn di truyền trong mái ấm gia đình.
Khi bạn ăn các sản phẩm từ sữa, các men trong cơ thể sẽ phá vỡ đường lactose thành galactose và glucose. Người mắc bệnh galactosemia không thể hấp thu được bất kỳ loại sữa nào từ người hoặc động vật. Do đó, họ phải cẩn thận với việc ăn các loại thực phẩm có chứa galactose, vì khi cơ thể không thể tiêu thụ đường galactose sẽ khiến galactose tích tụ quá nhiều trong máu và dẫn đến vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không điều trị.
Nếu một trẻ sơ sinh bị bệnh galactosemia, đường galactose sẽ tích tụ trong khung hình của bé và gây hại cho gan, não, thận và mắt. Nếu không được điều trị thì sẽ có đến 75 % trẻ mắc bệnh này tử trận.
Bệnh galactosemia được phân loại thành:
- Galactosemia thể cổ điển và các biến thể lâm sàng (hay galactosemia tuýp 1): rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp;
- Galactosemia kiểu durate: phổ biến hơn nhiều so với galactose biến thể cổ điển;
- Thiếu Galactokinase(hay galactosemia tuýp 2);
- Thiếu men Epimerase (hay galactosemia tuýp 3).
Nguyên nhân nào gây ra bệnh galactosemia
Bệnh galactosemia là do di truyền gen đột biến từ cha mẹ sang con, nhưng bản thân các bậc cha mẹ có thể không bị mắc phải bệnh này. Có khả năng là bố mẹ mỗi người mang một gen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường và di truyền gen lặn trên sang con.
Ai có nguy cơ mắc bệnh galactosemia
Tính di truyền của cha mẹ sẽ quyết định liệu bé có mắc bệnh galactosemia hay không. Nếu cả hai cha mẹ có gen gây bệnh thì có 25 % năng lực trẻ sinh ra với chứng bệnh này và 50 % năng lực trẻ sinh ra không mắc bệnh nhưng có gen bệnh.
Dấu hiệu và triệu chứng như thế nào của bệnh galactosemia
Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có bộc lộ triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, cha mẹ hoàn toàn có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân. Các triệu chứng chuyên biệt hơn là :
