Thoái hóa tinh bột hay bệnh amyloidosis là tên gọi của một nhóm các tình trạng hiếm gặp, có mức độ nghiêm trọng do sự tích tụ của một loại protein bất thường được gọi là amyloid trong các cơ quan trên khắp cơ thể. Sự tích tụ này có thể gây khó khăn cho các cơ quan hoạt động bình thường và nếu không điều trị, bệnh có thể dẫn đến suy tạng không hồi phục.
1. Bệnh thoái hóa tinh bột là gì?
Bệnh thoái hóa tinh bột (hay bệnh amyloidosis) là một bệnh gây lắng đọng protein hiếm gặp và nghiêm trọng. Nguyên nhân là do một loại protein bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các mô hoặc cơ quan. Khi lượng protein amyloid lắng đọng tăng lên, chúng sẽ phá vỡ cấu trúc và gây cản trở chức năng sinh lý của mô hoặc cơ quan. Cuối cùng, sự lắng đọng protein amyloid sẽ bắt đầu gây ra các triệu chứng và suy các cơ quan, thậm chí có thể gây tử vong.
Tình trạng lắng đọng của protein amyloid trong bệnh thoái hóa tinh bột có thể khu trú ở bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể, chẳng hạn như phổi, da, bàng quang hoặc ruột hay có thể là toàn thân. Đây cũng là dạng phổ biến nhất. Mặc dù bệnh thoái hóa tinh bột không được xếp thành một loại ung thư, bệnh lại có thể liên quan đến một số bệnh ung thư máu như đa u tủy.
2. Phân loại các loại bệnh thoái hóa tinh bột
Có nhiều loại thoái hóa tinh bột hay amyloidosis khác nhau, bao gồm những loại sau:
- Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ: Đây là loại bệnh amyloidosis phổ biến nhất. Các protein amyloid tích tụ trong các mô được gọi là chuỗi nhẹ, như là chuỗi kappa hoặc lambda. Bệnh loại này là một rối loạn của các tế bào bạch cầu, chịu trách nhiệm sản xuất các globulin miễn dịch hoặc kháng thể, là một loại protein chống lại nhiễm trùng và có liên quan đến đa u tủy. Trong bệnh amyloidosis loại này, các protein chuỗi nhẹ bị sai lệch và được sản xuất quá mức, lắng đọng trong các mô và có thể làm phá hỏng một hoặc nhiều cơ quan như tim, thận, dây thần kinh và hệ tiêu hóa.
- Bệnh amyloidosis tự miễn dịch: Bệnh amyloidosis loại này còn được gọi là “bệnh amyloidosis thứ cấp” hoặc “bệnh amyloidosis viêm”. Đặc trưng của bệnh là protein amyloid tích tụ trong các mô và có liên quan đến một số bệnh mạn tính, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, bệnh lao, viêm khớp dạng thấp và bệnh viêm ruột. Ngoài ra, bệnh cũng được cho là có thể liên quan đến lão hóa.
- Bệnh amyloidosis di truyền hoặc gia đình: Đây là loại rất hiếm gặp khi bệnh nhân mắc bệnh là do truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Các protein được tạo ra trong bệnh amyloidosis di truyền có thể gây ra các vấn đề về tim và có thể gây ra hội chứng ống cổ tay và các bất thường về mắt.
3. Biểu hiện của bệnh thoái hóa tinh bột như thế nào?
Bệnh thoái hóa tinh bột là một bệnh đa hệ thống dẫn đến nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau. Do đó, bệnh nhân có thể đến gặp hoặc được giới thiệu đến một trong một số bác sĩ chuyên khoa phụ, phổ biến nhất là bác sĩ thận học, bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ thần kinh.
Những văn minh gần đây trong liệu pháp can thiệp đã giúp chẩn đoán sớm và đúng chuẩn rất quan trọng nếu bệnh nhân được hưởng lợi sớm và rất đầy đủ. Hầu hết bệnh nhân có nhiều hơn một cơ quan bị ảnh hưởng tác động bởi bệnh và do đó việc phát hiện ra sự tích hợp của bất kể đặc thù nào dưới đây sẽ làm tăng hoài nghi về bệnh amyloidosis :
- Tại thận: Protein niệu là biểu hiện thông thường của bệnh, có mức độ thường nặng và dẫn đến hội chứng thận hư. Một số trường hợp là tăng ure huyết tiến triển, như là một trong các biểu hiện ban đầu của bệnh thận. Bên cạnh đó, sự tích tụ bất thường của chất lỏng trong cơ thể như phù chân và bụng, trong trường hợp không có suy tim là một đặc điểm quan trọng của hội chứng thận hư.
- Tại tim: Bệnh thoái hóa tinh bột cũng thường liên quan đến tim. Sự thâm nhập amyloid vào trong thành cơ tim dẫn đến dày thành tâm thất và tiến triển dẫn đến suy tim. Suy tim sung huyết tiến triển nhanh với thành tâm thất dày là biểu hiện cổ điển của bệnh amyloidosis tim.
- Tại hệ thần kinh: Mặc dù ít phổ biến hơn các mối liên quan đến thận hoặc tim, bệnh lý thần kinh có thể là một vấn đề đáng kể trong bệnh amyloidosis. Đôi khi, đây còn là đặc điểm hiện diện và chủ yếu của bệnh amyloidosis thần kinh. Những tổn thương dạng này thường không gây đau mà thay bằng cảm giác tê và ngứa ran ở bàn chân tiến dần đến chân và cuối cùng là chi trên, bằng biểu hiện là mất vận động ở bàn chân và kéo dài lên trên. Hội chứng ống cổ tay cũng thường được thấy, do thâm nhiễm mô mềm gây chèn ép dây thần kinh giữa.
- Tại gan và lá lách: Bệnh thoái hóa tinh bột khi đã gây bệnh vào gan, lá lách sẽ làm tăng nguy cơ vỡ tự phát. Do đó, vì ở hầu hết các bệnh nhân, tại gan thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, khi gan to, sờ vào có cảm giác rất cứng kèm với lá lách to lại trở thành những dấu hiệu đáng chú ý nhất.
- Tại hệ tiêu hóa: Sự tích tụ amyloid trong đường tiêu hóa có thể gây ảnh hưởng đến nhu động trong thực quản và ruột non và ruột già. Bệnh cũng có thể xảy ra tình trạng kém hấp thu, loét, chảy máu, hoạt động dạ dày yếu, tắc nghẽn đường tiêu hóa, mất protein và tiêu chảy. Ngoài ra, mất vị giác và khó ăn thức ăn rắn do lưỡi phì đại là do thâm nhiễm amyloid.
- Tại hệ hô hấp: Các vấn đề về hệ hô hấp có liên quan đến bệnh thoái hóa tinh bột thường song song với các triệu chứng bệnh tại tim. Ở dạng amyloidosis khu trú, các đường dẫn khí và ống dẫn khí có thể bị tắc nghẽn do lắng đọng amyloid trong mũi – xoang, thanh quản và khí quản. Bên cạnh đó, tình trạng có tụ dịch trong khoang màng phổi (tràn dịch màng phổi) gặp phải khá phổ biến ở bệnh nhân suy tim sung huyết do amyloidosis.
- Tại xương khớp: Các bất thường về khớp xảy ra trong bệnh amyloidosis do sự tích tụ các chất lắng đọng amyloid trong lớp niêm mạc của khớp. Sụn khớp hoặc màng hoạt dịch và chất nhờn trong ổ khớp cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng tương tự như của bệnh viêm khớp dạng thấp.
4. Làm cách nào để chẩn đoán bệnh thoái hóa tinh bột?
Khi mắc phải bệnh thoái hóa tinh bột việc chẩn đoán sớm được coi là chìa khóa giúp bệnh nhân sống sót và điều trị để lấy lại cuộc sống.
Việc chẩn đoán amyloidosis được hoài nghi sau khi khám bệnh sử cụ thể và nhìn nhận lâm sàng, gồm có cả nhu yếu sinh thiết chọc hút mỡ bụng và / hoặc sinh thiết cơ quan tương quan. Bệnh phẩm sau khi sinh thiết sẽ được kiểm tra bằng kính hiển vi và được nhuộm bằng một loại thuốc nhuộm gọi là màu đỏ Congo sẽ tạo ra màu xanh lục khi quan sát trong kính hiển vi phân cực nếu có amyloid. Khi bệnh amyloidosis được chẩn đoán trên sinh thiết mô, người bệnh cũng phải được nhìn nhận thêm để xác lập những cơ quan cùng bị ảnh hưởng tác động .Khi sinh thiết mô của bệnh amyloidosis đã được triển khai, điều quan trọng là phải xác lập loại bệnh amyloidosis. Bước thiết yếu này có ý nghĩa góp thêm phần trong việc kiến thiết xây dựng phác đồ điều trị đơn cử về sau .
5. Thoái hóa tinh bột có chữa được không?
Phương pháp điều trị hiện có nhờ vào vào loại bệnh amyloidosis và thực trạng lâm sàng của bệnh nhân .
Trong bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ, nguyên nhân là do các tế bào tương bào bất thường và do đó, hóa trị nhằm mục đích sẽ tiêu diệt các tế bào đó, làm nền tảng của điều trị. Hai yếu tố quyết định quan trọng nhất của sự tồn tại lâu dài với bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ là sự hiện diện và mức độ bệnh ảnh hưởng đến tim và đáp ứng huyết học với liệu pháp. Ngược lại, bệnh amyloidosis di truyền có được điều trị với biện pháp ghép gan. Đồng thời, tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cá nhân mắc bệnh amyloidosis di truyền và các thành viên trong gia đình. Ngoài ra, điều trị chính của bệnh amyloidosis tự miễn dịch cũng là điều trị nâng đỡ. Tuy nhiên, ghép thận đã được thực hiện thành công đối với bệnh thận do amyloidosis tự miễn.
Bên cạnh đó, các điều trị hỗ trợ như điều trị suy tim sung huyết, chú ý dinh dưỡng, điều trị bệnh thần kinh tự chủ là một biện pháp đồng thời rất quan trọng. Do mức độ phức tạp của bệnh, người bệnh nên được điều trị và theo dõi tại một trung tâm có kinh nghiệm về bệnh amyloidosis hoặc ít nhất bệnh nhân nên được đánh giá ban đầu tại trung tâm và với sự liên lạc liên tục trong quá trình điều trị tại địa phương.
Tóm lại, bệnh thoái hóa tinh bột hay bệnh amyloidosis là một nhóm bệnh trong đó có các protein bất thường, được gọi là amyloid, tích tụ trong mô. Các triệu chứng và cách điều trị phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, khi được can thiệp càng sớm, chức năng và cấu trúc của các mô, cơ quan càng có tiên lượng hồi phục nguyên vẹn.
Với những nguy hiểm mà bệnh gây ra chúng ta không nên chủ quan với bệnh thoái hóa tinh bột. Nếu cần tư vấn chuyên sâu hơn về tình trạng bệnh, khách hàng có thể tới trực tiếp Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để được thăm khám và tư vấn bởi đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn với nhiều năm kinh nghiệm trong việc khám và điều trị.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Nguồn: cancer.net – rarediseases.org – nhs.uk
