1. Thiếu men Biotinidase ( BTD ) là gì ?
Thiếu men Biotinidase (BTD) là một loại rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin – một là chất cần thiết cho quá trình chuyển hóa các chất béo, protein và carbohydrate.
Nguyên nhân của Thiếu men Biotinidase là do sự thiếu vắng enzyme Biotinidase – một enzyme thiết yếu cho quy trình sản xuất và tái chế vitamin biotin. Khi không có enzyme Biotinidase để sản sinh ra biotin, năng lực chuyển hóa chất béo, protein và carbohydrate của khung hình cũng bị suy yếu .
Chất chuyển hóa không được giải quyết và xử lý, hoàn toàn có thể được tích góp không bình thường gây tác động ảnh hưởng đến hoạt động giải trí của những cơ quan như não, da, tai và mắt. Các biến chứng của thiếu men Biotinidase ( BTD ) tương quan đến nhiễm axit trong quy trình chuyển hóa, hôn mê và dẫn đến tử vọng .
Thiếu hụt Biotinidase là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trong 40.000 – 60.000 trẻ sinh ra.
2. Nguyên nhân gây thiếu men Biotinidase ( BTD )
Trong khung hình Biotin ( còn gọi là Vitamin H, coenzyme R hoặc vitamin B7 ) giữ vai trò như cofactor cho enzyme carboxylase xúc tác chuyển hóa đường, chất béo, protein trong thức ăn thành những chất dinh dưỡng và quy trình dị hóa những axit amin phân nhánh .
Ở điều kiện kèm theo thông thường, enzyme Biotinidase thực thi phân tách Biotin từ biocytin hoặc chuỗi peptide-biotinyl để tạo biotin và lysine tự do. Sự phân tách này giúp cho khung hình tái sử dụng Biotin và duy trì lượng Biotin thiết yếu cho những quy trình trong khung hình sống .
Người mắc bệnh thiếu men Biotinidase do thiếu vắng enzyme Biotinidase, gây giảm hoặc ngăn cản năng lực tái sử dụng Biotin, từ đó dẫn đến việc giảm sút hoạt tính của enzyme carboxylase phụ thuộc vào biotin. Cuối cùng là tác động ảnh hưởng đến những quy trình chuyển hóa chất trong khung hình .
Đặc biệt quan trọng là 2 axit amin thiết yếu ( gồm leucine và isoleucine ) không được phá vỡ trọn vẹn do thiếu vắng Biotin, sẽ chuyển hóa thành những chất độc như hydroxyisovalerate. Các chất độc này sẽ tích tụ dần trong khung hình, gây ảnh hưởng tác động đến nhiều cơ quan quan trọng như mạng lưới hệ thống thần kinh, da, tóc, mắt … ..
Xét về nguyên do sâu xa, thiếu men Biotinidase do thiếu vắng enzyme Biotinidase là loại đột biến di truyền trên gen BTD gây ra. Hiện nay, nghiên cứu và điều tra đã chỉ ra khoảng chừng hơn 150 biến hóa trên gen BTD. Các đột biến gen BTD này thường làm giảm hoặc làm mất công dụng hoạt động giải trí của enzym Biotinidase. Di truyền này là dạng tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, trẻ hoàn toàn có thể mắc bệnh do gen từ bố và mẹ .
3. Triệu chứng thiếu men Biotinidase
Trẻ sau sinh một vài ngày mắc bệnh thiếu men Biotinidase đã có những triệu chứng rõ ràng như :
-
Co giật .
-
Nhược cơ, giảm trương lực cơ .
-
Mất điều hòa thân nhiệt .
-
Liệt .
-
Mất thính lực .
-
Hạn chế tầm nhìn .
-
Phát ban da ( kể cả viêm da tiết bã và vẩy nến ) .
-
Rụng tóc, mất màu tóc .
Nếu không được điều trị sớm, những rối loạn chuyển hóa hoàn toàn có thể nhanh gọn khiến trẻ hôn mê và tử trận. Việc tích tụ những chất độc trong khung hình khi không được chuyển hóa cũng ảnh hưởng tác động nghiêm trọng tới hệ thần kinh, làm giảm tăng trưởng trí tuệ và ý thức .
Thiếu men Biotinidase cũng hoàn toàn có thể Open triệu chứng muộn, ở trẻ hoặc người trường thành. Dấu hiệu bệnh khởi phát muộn cũng tựa như như ở quy trình tiến độ sơ sinh, tuy nhiên thường nhẹ hơn, bởi thường người bệnh có một phần hoạt tính enzyme Biotinidase mới hoàn toàn có thể sống sót qua tiến trình sơ sinh .
Cũng có những trường hợp bệnh nhân thiếu men Biotinidase nhưng không hề bộc lộ triệu chứng hay biến chứng bệnh, kể cả thời niên thiếu hay khi trưởng thành .
Như vậy, mức độ nghiêm trọng của bệnh tương quan đến mức độ thiếu vắng enzyme. Thiếu hụt enzyme Biotinidase càng nhiều thì biến chứng càng nghiêm trọng, càng ảnh hưởng tác động đến tính mạng con người trẻ. Thiếu men Biotinidase được coi là nghiêm trọng khi hoạt tính enzyme đạt ít hơn 10 %. Còn những trường hợp bị thiếu vắng một phần enzyme có biến chứng nhẹ hơn hoặc không có, khi hoạt tính enzyme đạt mức 10 – 30 % .
Ngoài ra, cần chú ý quan tâm triệu chứng bệnh thiếu vắng enzyme Biotinidase bẩm sinh và thiếu vắng Biotin trong khẩu phần ăn là khá giống nhau, tuy nhiên mức độ nguy hại và năng lực điều trị là khác nhau .
4. Chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu men Biotinidase
4.1. Chẩn đoán bệnh
Sàng lọc bệnh thiếu men Biotinidase được khuyến nghị ở trẻ sơ sinh, bằng xét nghiệm định lượng enzyme có trong mẫu máu khô. Định lượng cho hiệu quả là ” rủi ro tiềm ẩn thấp ” ( nếu thiếu enzyme nhưng vẫn đủ để hoạt động giải trí ) hoặc ” rủi ro tiềm ẩn cao ” ( nếu giảm hoặc vắng mặt trọn vẹn hoạt động giải trí của enzyme ) .
Thông thường sàng lọc thiếu men Biotinidase ở trẻ sơ sinh chỉ ra trẻ có rủi ro tiềm ẩn cao mắc bệnh hay không, để thực thi những xét nghiệm chẩn đoán đúng chuẩn hơn. Ngoài ra, mẫu máu lấy từ trẻ sơ sinh nếu dữ gìn và bảo vệ mẫu không đúng cách, lấy ngoài thời hạn được cho phép, … hoàn toàn có thể gây xô lệch hiệu quả .
Chẩn đoán bệnh phối hợp hiệu quả xét nghiệm hoạt độ enzyme Biotinidase trong mẫu máu tươi hoặc xét nghiệm sinh học phân tử xác lập đột biến gen BTD cùng những tín hiệu lâm sàng của bệnh .
4.2. Điều trị bệnh
Bệnh nhân thiếu men Biotinidase nhưng vẫn có hoạt tính enzyme carboxylase ở mức phân phối được sẽ được điều trị bằng bổ trợ Biotin hàng ngày. Đây là chiêu thức điều trị thông dụng và hiệu suất cao nhất lúc bấy giờ. Thông thường, người bệnh được chỉ định uống từ 5 – 20 mg biotin một ngày, uống suốt đời và không phải hạn chế chính sách nhà hàng .
Bệnh nhân thiếu men Biotinidase mức độ nghiêm trọng sẽ được xem xét bổ trợ lượng biotin hàng ngày lớn hơn, cung ứng cho khung hình bảo vệ tổng thể nhu yếu trao đổi chất .
Bệnh nhân phát hiện và điều trị sớm bệnh có tiên lượng rất tốt, nhất là khi biến chứng bệnh chưa Open. Điều trị đúng giúp bệnh nhân có đời sống trọn vẹn khỏe mạnh và tăng trưởng thông thường. Các thuốc điều trị bệnh thiếu men Biotinidase được chứng tỏ là không gây công dụng phụ nghiêm trọng khi sử dụng suốt đời .
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương – Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
facebook.com/BVNTP
youtube.com/bvntp
