Sơ đồ minh họa hình thành thể khảm xôma trong di truyền người .
Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn nhau.[1][2] Thể khảm đã được báo cáo là có mặt ở mức cao tới 70% phôi giai đoạn phân chia và 90% phôi phôi giai đoạn phôi thu được từ thụ tinh trong ống nghiệm. [3]
Thể khảm này hoàn toàn có thể là tác dụng của nhiều chính sách khác nhau, do quy trình không phân ly nhiễm sắc thể trong nguyên phân hoặc giảm pân, hoặc còn do nội phân bào. [ 3 ] Lag phân bào là cách phổ cập nhất mà thể khảm phát sinh trong phôi thai. [ 3 ] Thể khảm cũng hoàn toàn có thể là hiệu quả của một đột biến trong một tế bào trong quy trình tăng trưởng trong đó đột biến được truyền cho chỉ những tế bào con của nó. Do đó, đột biến chỉ xuất hiện trong một phần nhỏ của tế bào trưởng thành. [ 2 ]
Khảm ghép di truyền thường hoàn toàn có thể bị nhầm lẫn với chimerism, trong đó hai hoặc nhiều kiểu gen phát sinh trong một cá thể tựa như như khảm. Tuy nhiên, hai kiểu gen phát sinh từ sự hợp nhất của nhiều hơn một hợp tử thụ tinh trong quy trình tiến độ đầu của sự tăng trưởng của phôi, thay vì từ sự mất đột biến hoặc mất nhiễm sắc thể .
Thể khảm là cơ thể có đặc điểm gì?
Các mô có tỷ suất phân bào cao, như ở da và thực quản, có khuynh hướng có nhiều thể khảm hơn so với những mô có tỷ suất phân bào thấp. Thể khảm cũng ngày càng tăng theo độ tuổi, và thông dụng ở phổi và da – những mô bị phơi nhiễm với những yếu tố ngoại cảnh hoàn toàn có thể gây nguy hại cho DNA .
“ Hiện nay hoàn toàn có thể nhìn nhận, tất cả chúng ta có những thể khảm, và một số lượng đáng kể những tế bào trong khung hình tất cả chúng ta sẵn có những đột biến có năng lực gây ung thư, ” Iñigo Martincorena, một nhà di truyền học tại Viện nghiên cứu và điều tra Wellcome Sanger ở Hinxton, Anh. “ Đây là những ‘ hạt giống ’ của bệnh ung thư. ”
Các thể khảm mô phát sinh khi các tế bào tích lũy những đột biến – từ các lỗi DNA trong suốt quá trình phân chia tế bào, hay bởi sự phơi nhiễm từ các yếu tố ngoại cảnh như tia cực tím hay khói thuốc lá. Khi một tế bào da mang một đột biến phân bào, nó có thể tạo được ra một tế bào da khác biệt về di truyền so với những tế bào xung quanh.
Những điều tra và nghiên cứu trước đây đã tìm thấy những mức độ cao của thể khảm trong da, thực quản và máu. Những hiệu quả đó được thu nhặt trải qua những gene đặc biệt quan trọng được giải trình tự trong những mẫu mô cực nhỏ .
Tham khảo
- ^
Zimmer, Carl (21 tháng 5 năm 2018). “Every Cell in Your Body Has the Same DNA. Except It Doesn’t”. The New York Times .
- ^ a ă
Strachan, Tom; Read, Andrew P. (1999). “Glossary”. Human Molecular Genetics (ấn bản 2). New York: Wiley–Liss. ISBN 978-1-85996-202-2. PMID 21089233.[
cần số trang
]
- ^ a ă â
Taylor, T. H.; Gitlin, S. A.; Patrick, J. L.; Crain, J. L.; Wilson, J. M.; Griffin, D. K. (2014). “The origin, mechanisms, incidence and clinical consequences of chromosomal mosaicism in humans”. Human Reproduction Update. 20 (4): 571–581. doi:10.1093/humupd/dmu016. ISSN 1355-4786. PMID 24667481.
