Hội chứng Down được xác lập bởi sự hiện hữu 3 nhiễm sắc thể ( NST ) số 21 trong tế bào của thai nhi. Trong dân số không được sàng lọc thì có 1 trong 500 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down. Hội chứng Down thường không di truyền, do đó trẻ hoàn toàn có thể mắc hội chứng này mặc dầu tiền sử mái ấm gia đình không ghi nhận .
Hội chứng Down là hội chứng thông dụng nhất gây ra khiếm khuyết năng lực học tập nặng nề và thường tương quan những yếu tố sức khỏe thể chất như khuyết tật tim hoặc khó khăn vất vả trong nghe, nhìn. Chúng ta không hề nhìn nhận mức độ khiếm khuyết trước khi trẻ được sinh ra. 9/10 trẻ mắc hội chứng Down sẽ sống và 50% trong số họ hoàn toàn có thể sống đến hơn 60 tuổi .
Combined test là gì?
Combined test được triển khai tối ưu nhất vào tuần thứ 11 của thai kỳ, tuy nhiên việc thực thi từ tuổi thai 10 tuần đến 13 tuần 6 ngày cũng được đồng ý. Một mẫu máu của bạn sẽ được lấy để xét nghiệm hai thành phần được xem như thể chất chỉ điểm ( marker ) cho hội chứng Down, thực thi cùng lúc với siêu âm thai .
ảnh internet
Hai marker trong máu là :
( i ) Human chorionic Gonadotropin ( Beta hCG )
( ii ) Pregnancy Associated Plasma Protein A ( PAPP-A )
Và marker trên siêu âm là :
( iii ) Độ mờ da gáy ( Nuchal translucency – NT )
Mức độ beta-hCG trung bình ở những thai kỳ bị mắc hội chứng Down cao gấp đôi so với những thai kỳ thông thường. Beta-hCG hoàn toàn có thể được xét nghiệm ở dạng tự do hoặc toàn phần .
Xét nghiệm beta-hCG tự do để tầm soát hội chứng Down có hiệu suất cao ở tuổi thai 9 tuần đến 13 tuần 6 ngày và hiệu suất cao tầm soát được cải tổ khi tuổi thai tăng lên trong khoảng chừng thời hạn này .
Xét nghiệm beta-hCG toàn phần để tầm soát hội chứng Down có hiệu suất cao ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày và hiệu suất tầm soát được cải tổ khi tuổi thai tăng lên trong khoảng chừng thời hạn này .
PAPP-A là một glycoprotein khối lượng phân tử cao, phức tạp. Mức độ trung bình của nó thấp hơn ở những thai kỳ bị mắc hội chứng Down ở thai nhi. Trái ngược với beta-hCG, hiệu suất PAPP-A như một tín hiệu sàng lọc hội chứng Down giảm khi tuổi thai tăng từ 9 tuần đến 13 tuần .
Độ mờ da gáy – NT đề cập đến khoảng chừng giảm âm ở gáy của thai nhi. Độ dày của nó được đo bằng siêu âm từ 10 tuần 3 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Trong thai kỳ có hội chứng Down, NT có khuynh hướng tăng .
ảnh internet
Các giá trị của 3 marker này phối hợp với tuổi của sản phụ sẽ ước tính được rủi ro tiềm ẩn mắc hội chứng Down của thai kỳ. Combined test phát hiện khoảng chừng 85 % hội chứng Down ( tức là tỷ suất phát hiện = độ nhạy = 85 % ) với tỷ suất dương thế giả là 5 % .
Thời điểm lấy mẫu máu và siêu âm
Xét nghiệm máu và siêu âm cho xét nghiệm tích hợp thường được thực thi trong cùng một ngày trong khoảng chừng từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, một số ít quá trình lựa chọn lấy máu xét niệm trước khi tuổi thai 9 tuần để sẽ có sẵn hiệu quả báo cáo giải trình ngay lập tức khi siêu âm được triển khai cách đó vài tuần .
Không nên thực thi xét nghiệm 3 tháng đầu nếu không có sẵn chiêu thức sinh thiết để chẩn đoán xác lập. Những bệnh nhân như vậy tốt hơn nên làm xét nghiệm huyết thanh tích hợp ( serum integrated test ) với chọc dò nước ối như xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo .
ảnh internet
Lợi ích của combined test là gì?
Có những quyền lợi rõ ràng khi triển khai sàng lọc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đánh giá rủi ro tiềm ẩn sớm và chẩn đoán những không bình thường của thai nhi được cho phép hai vợ chồng có thời hạn tối đa để đưa ra quyết định hành động ; cạnh bên đó họ sẽ có sự riêng tư vì những người khác hoàn toàn có thể chưa biết về việc mang thai và, nếu được lựa chọn, những phương pháp đình chỉ thai nghén trong tiến trình sớm sẽ bảo đảm an toàn hơn. Những bất lợi tiềm ẩn là ít rõ ràng hơn, gồm có việc xác lập thai nhi mắc hội chứng Down hoàn toàn có thể gây sẩy tự nhiên ( khoảng chừng 15 % những trường hợp mang thai mắc hội chứng Down bị sẩy một cách tự nhiên trong khoảng chừng thời hạn từ 11 đến 16 tuần tuổi thai so với dưới 2 % những trường hợp mang thai đơn bội ) và sự tương hỗ của người phụ nữ hoàn toàn có thể hạn chế hơn trong quy trình tiến độ đầu của thai kỳ .
“Nguy cơ” là gì?
Nguy cơ là thời cơ mà một sự kiện xảy ra. Chẳng hạn rủi ro tiềm ẩn của hội chứng Down là 1 : 100 nghĩa là trong 100 phụ nữ có hiệu quả xét nghiệm như vậy, tất cả chúng ta mong đợi rằng chỉ có 1 người có con mắc hội chứng Down, còn lại 99 người khác thì không. Điều này đồng nghĩa là có 1 % thời cơ trẻ mắc hội chứng Down và 99 % thời cơ thì không .
Điều quan trọng cần quan tâm, những rủi ro tiềm ẩn được báo cáo giải trình là ở tiến trình thai đủ tháng ( tức là năng lực trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down ) .
Khi nào có kết quả xét nghiệm?
Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 ngày và được gửi đến bác sĩ khám tiền sản cho bạn, cho biết tác dụng sàng lọc dương thế hoặc sàng lọc âm tính .
ảnh internet
Kết quả sàng lọc dương tính nghĩa là gì?
Kết quả sàng lọc dương thế nghĩa là bạn đang trong nhóm có rủi ro tiềm ẩn cao sinh con mắc hội chứng Down. Bạn sẽ được ý kiến đề nghị làm tiếp xét nghiệm chẩn đoán ( chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau ) .
Kết quả sàng lọc được gọi là dương thế khi rủi ro tiềm ẩn của bạn so với hội chứng Down dựa trên PAPP-A, beta hCG, NT và tuổi của bạn là 1 : 150 hoặc cao hơn. Khoảng 1 trong 40 sản phụ được sàng lọc sẽ thuộc nhóm rủi ro tiềm ẩn cao. Tuy nhiên phần đông sản phụ có tác dụng sàng lọc dương thế không sinh con mắc hội chứng Down. Chẳng hạn, Trong 10 sản phụ có tác dụng sàng lọc dương thế, chỉ có một người thật sự thai kỳ mắc hội chứng Down .
Phụ nữ có tác dụng sàng lọc dương thế được ý kiến đề nghị nghiên cứu và phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi ( karyotype, microarray ) bằng sinh thiết gai nhau nếu trước 14 tuần tuổi thai. Ngoài ra, họ hoàn toàn có thể lựa chọn xét nghiệm sàng lọc thứ phát bằng xét nghiệm NIPT – dựa trên tìm DNA tự do ( cfDNA ) trong huyết tương của người mẹ. Mặc dù không mang đặc thù chẩn đoán, nhưng độ nhạy và độ đặc hiệu cao của xét nghiệm NIPT sẽ làm nhiều phụ nữ yên tâm nếu họ có hiệu quả cho thấy rủi ro tiềm ẩn mắc hội chứng Down rất thấp, từ đó được cho phép họ tránh được ngân sách và rủi ro đáng tiếc tương quan đến những xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Đối với những phụ nữ có xét nghiệm NIPT dương thế, rủi ro tiềm ẩn mắc hội chứng Down tăng lên nhưng vẫn cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn .
Kết quả sàng lọc âm tính nghĩa là gì?
Nếu nguy cơ hội chứng Down là thấp hơn 1:150, thì kết quả xét nghiệm sẽ là sàng lọc âm tính và xét nghiệm chẩn đoán sẽ không được đề nghị.
Mặc dù tác dụng sàng lọc âm có nghĩa là bạn không trong nhóm rủi ro tiềm ẩn cao nhưng vẫn không loại trừ được năng lực bạn hoàn toàn có thể sinh con mắc hội chứng Down .
Combined test có thể phát hiện 100% thai kỳ có hội chứng Down hay không?
Không. Khoảng 8-9 trên 10 trường hợp mắc hội chứng Down được phát hiện ( có hiệu quả sàng lọc dương thế ). Do đó, 1 đến 2 trong 10 thai kỳ mắc hội chứng Down sẽ có hiệu quả sàng lọc âm tính và bị bỏ sót bởi combined test .
ảnh internet
Tại sao sản phụ với kết quả sàng lọc âm tính vẫn có con mắc hội chứng Down?
Sản phụ có con mắc hội chứng Down là không thường gặp và càng ít gặp hơn ở sản phụ có hiệu quả sàng lọc âm tính, nhưng điều này đôi lúc hoàn toàn có thể xảy ra. Bởi vì xét nghiệm sàn lọc này không hề phân biệt trọn vẹn những thai kỳ có mắc hay không mắc hội chứng Down. Tuy nhiên rủi ro tiềm ẩn ước tính thấp cũng không hề loại trừ được năng lực trẻ mắc hội chứng Down .
Tại sao đưa tuổi của mẹ vào để tính toán nguy cơ?
Bất kỳ phụ nữ nào cũng hoàn toàn có thể sinh con mắc hội chứng Down, nhưng năng lực này tăng lên ở những người lớn tuổi hơn. Do đó chúng tôi sử dụng tuổi như một yếu tố để ước tính rủi ro tiềm ẩn mắc hội chứng Down khi mang thai. Điều này có nghĩa, sản phụ càng lớn tuổi càng có nhiều năng lực rơi vào nhóm có rủi ro tiềm ẩn cao và cần làm xét nghiệm cẩn đoán .
Nhóm tuổi mẹ ( Năm )
Khả năng tác dụng sàng lọc dương thế
Tỷ lệ thai kỳ mắc hội chứng Down được phát hiện ( % )
Các bất thường khác có được phát hiện cùng hay không?
Có. Những tính toán sử dụng trong combined test cũng có thể xác định thai kỳ có nguy cơ cao với hội chứng Edward (3 NST số 18).
Hội chứng Edward là một hội chứng hiếm gặp ( tỷ suất khoảng chừng 1 trong 7000 ca sinh ) và thường có những không bình thường nghiệm trọng gây tử trận. Nếu rủi ro tiềm ẩn của bnaj là 1 : 100 hoặc hơn, bạn sẽ được ý kiến đề nghị siêu âm kahsc và chọc ối để chẩn đoán .
Combined test phát hiện 6 trong 10 trường hợp mang thai mắc hội chứng Edward .
Nguồn tham khảo:
– Uptodate
https://www.uptodate.com/contents/first-trimester-combined-test-and-integrated-tests-for-screening-for-down-syndrome-and-trisomy-18?search=combined%20test§ionRank=1&usage_type=default&anchor=H2&source=machineLearning&selectedTitle=1~150&display_rank=1#H13
– The combined test – Questions and answers for women considering the test
The Wolfson Institute of Preventive Medicine Barts and The London School of Medicine and Dentistry
XEM THÊM
