Khái niệm
Bộ nhiễm sắc thể của người thông thường gồm có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ ( Karyotype ) được viết dưới dạng : 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một biến hóa nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều hoàn toàn có thể dẫn đến những không bình thường trong quy trình tăng trưởng của người đó .
Nguồn ảnh: Internet.
Lý do xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
– Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có không bình thường về hình thái tương quan đến di truyền .
– Các mẫu hoàn toàn có thể làm được xét nghiệm : Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu hoàn toàn có thể triển khai để xác lập nhiễm sắc thể Philadelphia. Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra không bình thường nhiễm sắc thể thai nhi .
Bệnh nhiễm sắc thể đồ
Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường
– Hội chứng Down 47, XX ( XY ), + 21 : Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 ( tam nhiễm sắc thể 21 ), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700 – 1/1000. Bệnh Down thường biểu lộ chậm tăng trưởng tinh thần, trí tuệ, chỉ số mưu trí rất thấp và gần như không có năng lực học tập. Hơn 50 % người bị bệnh kèm theo những dị tật bẩm sinh như tim mạch, tiêu hóa …
– Hội chứng Edwards 47, XX ( XY ), + 18 : Là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18 hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc những dị tật bẩm sinh tim, thận và những cơ quan nội tạng khác .
– Hội chứng Patau, 47, XX ( XY ), + 13 : Là không bình thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/1000 0 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sẩy thai, thai lưu hoặc tử trận sớm sau sinh và kèm theo những dị tật bẩm sinh : thần kinh ( não nhỏ, não thất duy nhất … ), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón …
Nguồn ảnh : Internet .
– Nhiễm sắc thể Philadelphia (hay là chuyển đoạn Philadelphia) là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML của bệnh bạch cầu thấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9, 22)(q34,q11), 95% người bệnh CML có bất thường này.
Một số rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp ( 1/5000 0 ) :
– Ba nhiễm sắc thể số 8 : Mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống … Có thể sống đến tuổi trưởng thành, hầu hết ở dạng khảm .
– Ba nhiễm sắc thể số 9 : Dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch .
– Ba nhiễm sắc thể số 22 : Đầu nhỏ … đa phần chết trong năm đầu .
– Hội chứng 5 p ( mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 ) hội chứng mèo kêu .
Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính
– Hội chứng Turner ( 45, X0 hoặc 46 X0 / 46, XX ) là không bình thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp là lùn cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh …
– Hội chứng Klinefelter 47, XXY : Dư một nhiễm sắc thể X ở phái mạnh. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh .
Nguồn ảnh : Internet .
Những trường hợp có thể xét nghiệm được và không xét nghiệm được
– Những không bình thường nhiễm sắc thể hoàn toàn có thể xét nghiệm lúc bấy giờ : Tam nhiễm sắc thể số 21 ( hội chứng Down ) tam nhiễm sắc thể số 18 ( hội chứng Edward ), tam nhiễm sắc thể số 13 ( hội chứng Patau ) qua xét nghiệm máu mẹ ( xét nghiệm Triple test ), chọc dò nước ối hay sinh thiết gai rau .
– Những xét nghiệm chưa thể làm được qua máu mẹ và mang thai : Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ( hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter ) và những không bình thường về công dụng những cơ quan trong khung hình .
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm thiết yếu với những trường hợp rủi ro tiềm ẩn cao trong chẩn đoán trước sinh ( siêu âm có hình ảnh không bình thường, sẩy thai, thai lưu liên tục .. ), chẩn đoán sau sinh ( tiền sử mái ấm gia đình mang không bình thường nhiễm sắc thể, chậm tăng trưởng tinh thần trí tuệ … ), nên làm với mọi trường hợp hoài nghi để tránh hậu quả cho thai nhi và mái ấm gia đình .
