Vì lẽ đó, chiêu thức sàng lọc trước sinh NIPT sinh ra, xử lý được những điểm yếu kém của những chiêu thức truyền thống lịch sử .Các xét nghiệm chẩn đoán có năng lực phát hiện Hội chứng Edwards và một số ít rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ đúng chuẩn rất cao hơn 99 % .Trẻ em mắc hội chứng Edward hoàn toàn có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, yếu tố này sẽ sống sót suốt đời .
Đối với những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như:
TÌM HIỂU VỀ HỘI CHỨNG EDWARD ( TRISOMY 18 )Bạn có từng nghe đến hội chứng Edward ? Bạn có biết gì về hội chứng này hay không ? Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng Edward thường khó hoàn toàn có thể sống sót sau khi sinh và nếu như mong muốn được sinh ra thì sẽ tăng trưởng không thông thường. Đây là hội chứng thông dụng thứ hai, sau hội chứng Down với tỷ suất 1/3000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh bị mắc bệnh .Hội chứng Edwards được diễn đạt lần đầu bởi Giáo sư John Edwards, Đại học Oxford và những đồng nghiệp của ông trên tạp chí y học Lancet năm 1960. Hội chứng Edwards không hề điều trị khỏi tuy nhiên hoàn toàn có thể chẩn đoán ở quy trình tiến độ sớm của thai kỳ .
Thông qua bài viết sau, Genplus sẽ trình làng về tín hiệu, nguyên do gây bệnh cũng như cách chữa trị … của hội chứng này nhé .
-
Hội chứng Edward là gì?
Hội chứng Edward có tên gọi khác là Trisomy 18 hoặc tam thể 18, là thực trạng gây ra bởi một lỗi trong quy trình phân loại tế bào, người bị mắc bệnh sẽ bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Sự dư thừa vật chất di truyền này gây ra những dị tật bẩm sinh cho thai nhi .
Hội chứng Edward được bác sĩ John H. Edwards diễn đạt lần nguồn vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet .
- Là trisomy thông dụng hàng thứ hai sau trisomy 21 gây ra hội chứng Down với tỉ lệ khoảng chừng 1 : 3000 đến 1 : 8000 trẻ sơ sinh. Không giống như hội chứng Down, cũng do một nhiễm sắc thể phụ gây ra, những yếu tố tăng trưởng do hội chứng Edward gây ra có năng lực rình rập đe dọa đến tính mạng con người nhiều hơn trong những tháng đầu đời. Hội chứng Edward xảy ra ở khoảng chừng một trong 5.000 ca sinh. 80 % trẻ bị Hội chứng Edwards chết trong tuần tiên phong sau sinh .
Một số ít hoàn toàn có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10 % hoàn toàn có thể sống hơn một năm tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Một số điều tra và nghiên cứu cho thấy nhiều em bé sống sót được sinh ra là bé gái .
-
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edward (trisomy 18) là gì?
Người thông thường thì thai được thừa kế vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Trong những tế bào sinh sản, những tế bào noãn ở phụ nữ và tế bào tinh trùng ở phái mạnh sẽ chịu nghĩa vụ và trách nhiệm góp phần 23 nhiễm sắc thể riêng không liên quan gì đến nhau, được gọi là ‘ XX ’ ( ở phụ nữ ) và ‘ XY ’ ( ở phái mạnh ), chúng sẽ được đánh số từ 1 – 23. Nếu cặp nhiễm sắc thể số 18 được bổ trợ thêm một nhiễm sắc thể ngay sau khi trứng được thụ tinh sẽ gây ra hội chứng Edward .
Hội chứng Edward ( trisomy 18 ) ảnh hưởng tác động đến nhiều bé gái hơn bé trai
Khoảng 80 % những trẻ bị tác động ảnh hưởng là những bé gái. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có rủi ro tiềm ẩn sinh con mắc hội chứng này cao hơn. Trẻ mắc hội chứng Edward có số lượng nhiễm sắc thể không thông thường. Trẻ em mắc hội chứng này thừa kế 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì 2 như thông thường .95 % trẻ mắc hội chứng Edward có sự hiện hữu của 3 nhiễm sắc thể 18 ở tổng thể những tế bào ( Trisomy 18 toàn phần ), trong khi 2 % gặp thực trạng một phần của nhiễm sắc thể số 18 gắn thêm vào cặp nhiễm sắc thể số 18. 3 % số trẻ nhỏ còn lại mắc hội chứng Edward ở dạng thể khảm, tức là nhiễm sắc thể số 18 chỉ Open ở một vài tế bào trong khung hình .
-
Một số dạng hội chứng Edward
(trisomy) 18
:
-
Hội chứng Edwards thể thuần nhất : 47, XX ( XY ), + 18 :
Hầu hết những em bé mắc hội chứng Edwards đều có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tổng thể những tế bào. Đây được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh hưởng của hội chứng Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng hơn. Đáng buồn thay, hầu hết những em bé gặp phải hình thức này sẽ chết trước khi chúng được sinh ra .
-
Hội chứng Edwards thể khảm : 46, XX ( XY ) / 47, XX ( XY ), + 18 :
Một số ít trẻ mắc hội chứng Edwards ( khoảng chừng 1 : 20 ) có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số ít tế bào, trong khi những tế bào khác thông thường. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà hoàn toàn có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. Hầu hết những đứa trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm được sinh ra sẽ sống được tối thiểu một năm và hoàn toàn có thể sống đến tuổi trưởng thành .
-
Hội chứng Edwards một phần :
Trong một số ít rất hiếm những trường hợp ( khoảng chừng 1 : 100 trẻ bị hội chứng Edwards ), một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quy trình phát sinh giao tử ( trứng và tinh trùng ) hoặc ở quy trình tiến độ phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân bộc lộ triệu chứng từ nhẹ đến nặng .Hội chứng Edwards một phần ảnh hưởng tác động đến em bé như thế nào tùy thuộc vào phần nhiễm sắc thể 18 nào có trong những tế bào của chúng .
-
Các triệu chứng, dấu hiệu của hội chứng Edward
(trisomy 18)
:
Hầu hết những thai nhi khi mắc phải hội chứng Edward thường bị chậm tăng trưởng trong tử cung và sau đó sẽ ngưng tăng trưởng ở khoảng chừng tháng thứ 7 của thai kỳ .Hội chứng trisomy 18 không chỉ ảnh hưởng tác động tới thai nhi mà mẹ bầu cũng gặp phải những không bình thường và rối loạn nghiệm trọng trong quy trình mang thai. Những sự không bình thường đó gồm có đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử động thai yếu .
Đối với những trẻ như mong muốn sống sót sau khi sinh ra hoàn toàn có thể gặp phải những yếu tố nghiêm trọng về sức khỏe thể chất như :
- Bất thường về đầu và mặt : đầu nhỏ, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, hở miệng ếch, sứt môi
- Xương ức ngắn
- Mắc một số ít bệnh tim bẩm sinh : khuyết tật thông liên nhĩ, thông liên thất
- Hẹp động mạch chủ
- Cột sống bị chẻ đôi
- Thoát vị tủy sống ra ngoài
- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng : thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn .
- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày .
- Bàn tay nắm chặt thành nắm đấm
- Thận dị dạng
- Tinh hoàn ẩn ( tinh hoàn không xuống bìu )
Ảnh hưởng của hội chứng Edward ( Trisomy 18 ) : Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay .
Ngoài ra, những tính năng não của trẻ bị trisomy 18 cũng không được tăng trưởng tổng lực. Một số tế bào thần kinh không tăng trưởng ra ngoài não mà tập trung chuyên sâu thành những nhóm nhỏ rải rác trong não, khiến cho những tính năng sống sót cơ bản như bú, thở, nuốt gặp khó khăn vất vả và gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng .
-
Hội chứng Edward có phải do di truyền không?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Do đó hội chứng Edward không di truyền. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm. Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không biểu hiện bệnh, nhưng ở mức độ phân tử có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 18 và một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.
-
Có cách chữa trị hội chứng Edward (trisomy 18) không?
Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edward. Trẻ mắc hội chứng này thường có những không bình thường về sức khỏe thể chất và những bác sĩ phải đương đầu với những lựa chọn khó khăn vất vả tương quan đến việc điều trị. Phương pháp phẫu thuật hoàn toàn có thể chữa trị được một số ít yếu tố tương quan đến hội chứng. Tuy nhiên, những thủ pháp xâm lấn hoàn toàn có thể không phải là điều tốt nhất cho trẻ sơ sinh mới chỉ chào đời được vài ngày hoặc vài tuần .
Khoảng 5 – 10 % trẻ nhỏ mắc hội chứng Edward ( trisomy 18 ) sống sót sau năm tiên phong sẽ cần những giải pháp điều trị tương thích để chữa những ảnh hưởng tác động khác nhau có tương quan đến hội chứng. Các yếu tố tương quan đến không bình thường hệ thần kinh, tác động ảnh hưởng đến sự tăng trưởng những kiến thức và kỹ năng hoạt động của trẻ sơ sinh, có năng lực dẫn đến vẹo cột sống và lác mắt. Các hình thức can thiệp phẫu thuật hoàn toàn có thể bị hạn chế do sức khỏe thể chất tim mạch của trẻ .
Trẻ em mắc hội chứng Edward hoàn toàn có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, yếu tố này sẽ sống sót suốt đời .
Do đó, bạn phải quan tâm hơn trong việc nhà hàng siêu thị của trẻ. Để cải tổ tình hình, bác sĩ sẽ gợi ý những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng, thuốc làm mềm phân … Thuốc thụt hậu môn không được khuyên dùng vì chúng hoàn toàn có thể làm hết sạch chất điện giải của trẻ và làm đổi khác thành phần dịch trong khung hình .Bệnh nhân của Edward hội chứng còn bộc lộ sự chậm tăng trưởng nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm trải qua những chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt quan trọng, bé hoàn toàn có thể đạt được một số ít mốc tăng trưởng nhất định .
Các bé dường như cũng có nguy cơ gia tăng sự phát triển của khối u Wilms.
Một dạng ung thư thận, phần nhiều ảnh hưởng tác động đến trẻ nhỏ. Nếu con bạn mắc phải hội chứng Edward, bạn nên đưa bé đi khám sức khỏe thể chất và siêu âm định kỳ vùng bụng. Ngoài ra, trẻ nhỏ cũng cần được điều trị một số ít yếu tố như :
- Động kinh
- Viêm phổi
- Tật ở chân
- Viêm xoang
- Gai cột sống
- Tràn dịch não
- Cao huyết áp
- Nhiễm trùng tai
- Nhiễm trùng mắt
- Bệnh tim bẩm sinh
- Ngưng thở khi ngủ
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Tăng huyết áp động mạch phổi .
-
Các cách phòng tránh hội chứng Edward :
Hội chứng Edwards cần được phòng tránh từ trước khi mang thai và trong khi mang thai. Cụ thể, người mẹ cần chăm nom sức khỏe thể chất kỹ lưỡng từ khi có dự tính mang bầu. Đầu tiên, để phòng tránh hội chứng Edwards, bạn nên lên kế hoạch mang thai chi tiết cụ thể. Nhờ sự sẵn sàng chuẩn bị niềm tin giúp bạn có thời hạn để trò chuyện với bác sĩ về giải pháp phòng ngừa rủi ro tiềm ẩn dị tật thai nhi, dị tật bẩm sinh. Sử dụng những loại thuốc theo chỉ định của bác sĩ để phòng ngừa rủi ro tiềm ẩn con sinh ra bị khuyết tật, mắc hội chứng Edward. Việc lên kế hoạch mang thai cụ thể cũng là cách giúp bạn bảo vệ tốt cho một thể trạng khỏe mạnh trước và trong quy trình mang thai .
Ngoài ra, bạn nên phòng tránh hội chứng này bằng cách bổ trợ 21 thực phẩm giàu axit Folic ngừa dị tật thai nhi. Bởi axit Folic được xem là thành phần không hề thiếu trong suốt quy trình thai kỳ của phụ nữ, để giúp thai nhi khỏe mạnh, hạn chế dị tật. Nên bổ trợ axit Folic trước khi có thai tối thiểu 3 tháng để có hiệu suất cao tốt theo tư vấn liều lượng của bác sĩ .
Lưu ý:
Thêm nữa, mẹ bầu nên bảo vệ một sức khỏe thể chất tốt để không tác động ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất em bé trong suốt quy trình mang thai. Mẹ bầu nên có những giấc ngủ sâu với gối ôm chữ U êm ái, dễ say giấc giúp bé sinh ra khỏe mạnh. Bên cạnh đó, một chính sách dinh dưỡng hài hòa và hợp lý, bảo đảm an toàn cho cả mẹ và bé là điều rất là thiết yếu .Khi mang thai, mẹ bầu cần bảo vệ tránh tối đa việc nhiễm trùng hoàn toàn có thể gây ra những không bình thường hoặc dị tật bẩm sinh cho trẻ. Nhiễm trùng là thiên nhiên và môi trường thuận tiện cho những loại virus tăng trưởng, nên bảo vệ thiên nhiên và môi trường thật sạch, tránh những nơi có bệnh truyền nhiễm .Trước khi mang thai và cả trong quy trình mang thai, người mẹ cần bảo vệ không uống rượu, hút thuốc. Bởi cả rượu và thuốc lá đều được chứng tỏ là nguyên do gây ra dị tật bẩm sinh cho trẻ. Ngoài ra, uống rượu và hút thuốc còn hoàn toàn có thể khiến thai chết lưu, gây sảy thai, dị tật hở miệng ếch .
Mẹ bầu hãy ngừng hút thuốc để tránh những bệnh dị tật bẩm sinh cho con .
Người mẹ cần bảo vệ triển khai tiêm ngừa những loại vacxin cho bà bầu để chống lại bệnh tật, tăng cường hệ miễn dịch cho khung hình mẹ và bé, hạn chế những rủi ro tiềm ẩn dị tật bẩm sinh, hội chứng Edwards. Khi mang thai, bạn không nên tự ý dùng những loại thuốc không được chỉ định của bác sĩ để điều trị những loại bệnh, hãy bảo vệ dùng thuốc theo chỉ định và liều lượng của bác sĩ .Cuối cùng, việc thực thi sàng lọc trước sinh không xâm lấn hoàn toàn có thể phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh không mong ước và kịp thời can thiệp để giúp bé có đời sống khỏe mạnh hoặc bảo vệ sự bảo đảm an toàn cho sức khỏe thể chất của mẹ .
-
Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh phát hiện hội chứng Edward hiệu quả:
Mặc dù lúc bấy giờ vẫn chưa có cách điều trị cho những trường hợp mắc hội chứng Edward, nhưng tất cả chúng ta hoàn toàn có thể phát hiện được bệnh trải qua những lần sàng lọc đầu thai kỳ. Có hai loại xét nghiệm để phát hiện Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước đạt được nguy cơ Hội chứng Edwards của thai. Còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác lập đúng chuẩn có hay không Hội chứng Edwards ở thai .
- Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường thì đều không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không hề đưa ra câu vấn đáp chắc như đinh liệu thai có bị Hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị đa phần của xét nghiệm tầm soát là cung ứng thông tin giúp cho những cặp vợ chồng quyết định hành động có triển khai xét nghiệm chẩn đoán hay không. Phương pháp tầm soát trước sinh vẫn đang thường được sử dụng là xét nghiệm triple test .
Các xét nghiệm chẩn đoán có năng lực phát hiện Hội chứng Edwards và 1 số ít rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ đúng mực rất cao hơn 99 % .
- Tuy nhiên do xét nghiệm yên cầu phải thực thi 1 số ít thủ pháp xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có tương quan đến rủi ro tiềm ẩn sẩy thai và những tai biến khác ở thai .
Vì lẽ đó, chiêu thức sàng lọc trước sinh NIPT sinh ra, xử lý được những điểm yếu kém của những chiêu thức truyền thống cuội nguồn .
- NIPT sử dụng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ ( cell-free ADN ), nên rất bảo đảm an toàn, không có rủi ro tiềm ẩn sẩy thai hoặc tai biến, và lại có độ đúng mực cao trên 99,9999 %, tiệm cận với “ tiêu chuẩn vàng ” của chọc ối và sinh thiết nhau thai. Ngoài ra, xét nghiệm này còn thực thi được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối bảo đảm an toàn cho cả thai nhi lẫn thai phụ. XEM xét nghiệm NIPT tại đây
Hội chứng Edwards là một mối lo của những phụ nữ sinh con khi độ tuổi ngày càng cao. Tuy nhiên với sự tân tiến của khoa học kỹ thuật, sự uyên bác của những bạn, tất cả chúng ta xứng danh với những điều tốt nhất – sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT của Genplus sẽ cùng bạn nghênh đón những em bé khỏe mạnh !
KẾT:
Hội chứng Edwards là gì ? Bạn đã có được câu vấn đáp rồi phải không ? Phải chứng minh và khẳng định một lần nữa rằng : đó là một hội chứng vô cùng nguy hại. Vì thế nếu bạn đang trong quy trình sinh sản không nên chủ quan trong thói quen hoạt động và sinh hoạt. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Edward trong khi thai kỳ, bác sĩ hoàn toàn có thể luận bàn với bạn về những lựa chọn : Tiếp tục mang thai hoặc đình chỉ thai kỳ vì đây là một thực trạng gây tác động ảnh hưởng sức khỏe thể chất nghiêm trọng. Nhưng dù thế nào đi nữa, hãy xem xét về những điều tích cực sẽ xảy đến và đưa ra quyết định hành động tương thích nhất bạn nhé. Ngoài ra, nên kiểm tra sức khỏe thể chất tiền hôn nhân gia đình phát hiện mọi tín hiệu, điều trị bệnh kịp thời .
Hy vọng bài viết trên của Genplus sẽ giúp ích cho bạn !
Có thể bạn chăm sóc :GIẢI ĐÁP : XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG ?Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và bảo đảm an toàn nhấtCác hội chứng bẩm sinhTẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC
XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH
Xét nghiệm ADN thai nhi có đúng chuẩn không ?HỘI CHỨNG TURNER ( XO ) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH
