- Ferritin huyết thanh, sắt huyết thanh, và độ bão hòa transferrin
-
Xét nghiệm di truyền
- Đôi khi sinh thiết gan
Triệu chứng và tín hiệu hoàn toàn có thể không đặc hiệu, bí mật, và khởi phát từ từ, do đó cần quan tâm. Cần nghĩ đến hemochromatosis khi có những biểu lộ nổi bật, đặc biệt quan trọng là những biểu lộ đó không lý giải được sau những nhìn nhận thường quy. Tiền sử mái ấm gia đình bị hemochromatosis, xơ gan, hoặc ung thư biểu mô tế bào gan là một đầu mối đơn cử hơn. Tất cả bệnh nhân mắc bệnh gan mạn tính cần được nhìn nhận về thực trạng quá tải sắt .
Trong bệnh type 2, nồng độ ferritin > 1000 ng / mL, và độ bão hòa transferrin là > 90 % .Trong sự thiếu vắng transferrin hoặc ceruloplasmin, transferrin huyết thanh ( nghĩa là năng lực gắn sắt ) và nồng độ ceruloplasmin rất thấp hoặc không phát hiện được .
Xét nghiệm gen dể chẩn đoán hemochromatosis di truyền do đột biến gen HFE. Khoảng 70% bệnh nhân bị đột biến đồng hợp tử C282Y của gen HFE có nồng độ ferritin cao, nhưng chỉ có khoảng 10% bệnh nhân này có rối loạn chức năng của cơ quan. Những bệnh nhân có đột biến dị hợp tử của gen HFE (tức là C282Y / H63D) còn có tỷ lệ quá tải sắt có biểu hiện lâm sàng ít hơn nữa. Hemochromatosis từ type 2 đến 4 ít gặp hơn, xét nghiệm ferritin và sắt cho thấy quá tải sắt và xét nghiệm di truyền là âm tính đối với đột biến gen HFE, đặc biệt ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Chẩn đoán xác định dựa trên suy luận.
Có tới 80 % bệnh nhân bị xơ gan và đột biến đồng hợp tử C282Y sẽ có ferritin > 1000 ng / mL, tăng AST và ALT, và số lượng tiểu cầu 1000 ng / mL, cần sinh thiết gan và đo hàm lượng sắt mô ( nếu hoàn toàn có thể ). Sinh thiết gan cũng được khuyến nghị ở những bệnh nhân có dẫn chứng về quá tải sắt nhưng âm tính về xét nghiệm di truyền. MRI không sử dụng thuốc cản quang với MRI do độ đàn hồi, là một giải pháp không xâm nhập để ước tính hàm lượng sắt gan và sự xơ gan, ngày càng trở nên đúng chuẩn .
Việc sàng lọc là cần thiết đối với người thân của những người bị bệnh hemochromatosis di truyền bằng cách đo nồng độ ferritin trong huyết thanh và xét nghiệm dột biến C282Y và H63D của gen HFE.
