Bạn có thể đã nghe về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia nhưng có thể còn lạ lẫm với khái niệm điện di huyết sắc tố – một xét nghiệm để sàng lọc Thalassemia. Trong bài viết dưới đây, bạn sẽ được cung cấp thông tin về vấn đề này.
Nội dung chính
- 1. Huyết sắc tố là gì?
- 1.1.Một số loại huyết sắc tố bình thường
- 1.2. Một số loại huyết sắc tố bất thường gặp ở người Việt Nam
- 2. Điện di huyết sắc tố là gì và được chỉ định khi nào?
- 3. Điện di huyết sắc tố để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
- 3.1. Bệnh Alpha Thalassemia
- 3.2. Bệnh Beta Thalassemia
- 3.3. Kết quả điện di huyết sắc tố của người bình thường
- 4. Một số lưu ý khi sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
1. Huyết sắc tố là gì?
Hemoglobin (Hb) được gọi là huyết sắc tố. Đây là một thành phần trong hồng cầu chứa ion Fe++, có vai trò vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi. Hemoglobin chiếm 33% trọng lượng của hồng cầu và được cho là một phân tử protein phức tạp với 2 thành phần cấu tạo chính là hem và globin./
Hemoglobin chiếm 33% trọng lượng của hồng cầu
1.1.Một số loại huyết sắc tố bình thường
Huyết sắc tố A ( HbA, a2b2 ) : Chiếm tỷ suất lớn ở trẻ nhỏ và người trưởng thành .Huyết sắc tố F ( HbF, a2g2 ) : Hay còn gọi là huyết sắc tố thai nhi. Huyết sắc tố này thường được tìm thấy ở những bào thai đang trong thời kỳ tăng trưởng. HbF thường được tìm thấy ở trẻ sơ sinh. Khi trẻ lớn ( khoảng chừng 1 tuổi ) lượng HbF nhanh gọn giảm dần. Người trường thành thông thường cũng có một lượng nhỏ HbF .Huyết sắc tố A2 ( HbA2, a2d2 ) : Thường có ở những người trưởng thành với một tỉ lệ nhỏ .
1.2. Một số loại huyết sắc tố bất thường gặp ở người Việt Nam
Huyết sắc tố E : Loại huyết sắc tố này thường gặp ở những nước vùng Khu vực Đông Nam Á, trong đó có Nước Ta. Huyết sắc tố loại này đi kèm với đột biến gen beta thalassemia hoàn toàn có thể gây bệnh beta thalassemia từ thể vừa đến thể nặng .Huyết sắc tố Bart’s ( Hb Bart’s ), huyết sắc tố H ( HbH ), huyết sắc tố Cs ( HbCs hay Hb Constant Spring ) Open do có đột biến gen alpha và thường Open ở người bệnh bị alpha thalassemia thể nặng .Ngoài ra, huyết tố S ( HbS ) gây bệnh hồng cầu hình liềm, rất phổ cập ở châu Phi và Nam Á tuy nhiên lại hiếm gặp ở người Việt .
2. Điện di huyết sắc tố là gì và được chỉ định khi nào?
Điện di huyết sắc tố có tên gọi khác là điện di hemoglobin. Đây là một xét nghiệm nhằm giúp các bác sĩ đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) có trong máu. Từ những thông số này, các bác sĩ có thể sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý về huyết sắc tố, trong đó điển hình là bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh).
Thông thường, điện di huyết sắc tố sẽ được chỉ định trong các trường hợp sau:
Đánh giá những bệnh nhân có biểu lộ thiếu máu huyết tán nhưng không lý giải được nguyên do .Trường hợp bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không tương quan đến thiếu sắt, trường hợp bệnh lý mãn tính, hoặc những trường hợp ngộ độc chì .Gia đình, họ hàng có người mắc bệnh lý hemoglobin như bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm ,
3. Điện di huyết sắc tố để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
Chỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu) và MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) là những chỉ số đầu tiên gợi ý cho bác sĩ về tình trạng có gen bệnh tan máu bẩm sinh ở người được làm xét nghiệm. Trong trường hợp cả 2 chỉ số này giảm đã loại trừ các nguyên nhân khác thì mức độ giảm của MCV, MCHC và kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố sẽ được phân tích tiếp đó. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ tiên lượng bệnh nhân có mắc bệnh Thalassemia hay không.
3.1. Bệnh Alpha Thalassemia
Bệnh Alpha Thalassemia do đột biến gen lao lý tổng hợp chuỗi alpha globin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 ( 16 p13. 3 ), hoàn toàn có thể khiến quy trình tổng hợp chuỗi alpha mất hoặc giảm hiệu suất .
Ở cơ thể người bình thường, HbA là loại Hemoglobin chiếm đa số được cấu thành từ 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Trong đó, chuỗi alpha globin được tổng hợp nhờ 4 gen, 2 gen alpha 1 và 2 gen alpha 2. Số lượng chuỗi alpha globin được tổng hợp có liên quan đến số gen hoạt động. Những trường hợp có ít gen hoạt động có nguy cơ mắc bệnh alpha thalassemia.
3.2. Bệnh Beta Thalassemia
Theo những chuyên viên, Beta thalassemia chính là một thực trạng rối loạn di truyền máu đặc trưng. Nguyên nhân là do giảm hoặc vắng mặt của sự tổng hợp chuỗi beta globin. Điều này sẽ dẫn tới giảm Hb ( Hemoglobin ) thông thường có trong những tế bào hồng cầu, từ đó sản xuất hồng cầu giảm về số lượng và chất lượng dẫn đến thực trạng thiếu máu .Beta thalassemia được phân thành những nhóm sau :Beta Thalassemia nặng : Bệnh nhân có thực trạng thiếu máu nặng .Beta Thalassemia trung bình .Beta Thalassemia nhẹ .Người lành mang gen bệnh beta Thalassemia .
3.3. Kết quả điện di huyết sắc tố của người bình thường
– Sơ sinh : 20 40 % HbA, 0,03 – 0,6 % HbA2 : 60 80 % HbF- 2 tháng : 40 70 % HbA, 0,9 – 1,6 % HbA2, 30 60 % HbF- 4 tháng : 80 90 % HbA, 1,8 – 2,9 % HbA2, 10 20 % HbF- 6 tháng : 93 97 % HbA, 2,0 – 3,0 % HbA2, 1,0 – 5,0 % HbF- 1 tuổi : 97 % HbA, % HbA2 HbF- Trên 5 tuổi : % HbA, 2,0 – 3,0 % HbA2, 1,0 – 5,0 % HbF- Người trưởng thành : 96 98 % HbA, 0,5 – 3,5 % HbA2, 4. Một số lưu ý khi sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
Để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, ngoài điện di huyết sắc tố còn có các xét nghiệm khác như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm ADN và một số các kỹ thuật khác.
Để phòng và phát hiện sớm bệnh Thalassemia, bạn cần chú ý những điều sau:
- Tất cả mọi người đều nên khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
- Nếu có người thân mắc bệnh, bạn nên đi khám sàng lọc Thalassemia càng sớm càng tốt.
- Trong trường hợp hai người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn với nhau, cần gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi dự định có thai.
- Trường hợp những cặp vợ chồng này có thai thì nên sàng lọc trước sinh khi thai nhi được 12-18 tuần.
- Cần tham khảo ý kiến của các bác sĩ huyết học, di truyền và nhi khoa về bệnh Thalassemia khi nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia.
