ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN THALASSEMIA THỂ TRUNG GIAN
Hiện nay có nhiều cách lựa chọn cho điều trị bệnh nhân thalassemia thể trung gian gồm có cắt lách, truyền máu, điều hòa sản xuất Hb bào thai và ghép tủy xương ( Taher, Ismaeel và Cappellini, 2006 ; Cappellini, Cerino, Marelli và Fiorelli, 2001 ) .
Cắt lách
Cắt lách không còn là vấn đề chủ yếu trong điều trị bệnh. Tuy nhiên, những chỉ định cắt lách chính bao gồm chậm phát triển hoặc sức khỏe kém, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, tăng nhu cầu truyền máu và lách to có triệu chứng.
Cắt lách trước 5 tuổi rủi ro tiềm ẩn nhiễm trùng cao nên không được khuyến nghị .
Liệu pháp truyền máu và thải sắt
Mặc dù truyền máu hiện không phải là liệu pháp điều trị tiếp tục cho những bệnh nhân thalassemia thể trung gian nhưng nó vẫn có những quyền lợi đáng kể. Quyết định mở màn điều trị nên dựa trên mức độ nghiêm trọng của triệu chứng thiếu máu, kể cả tín hiệu chậm tăng trưởng và tăng trưởng. Vì mức độ ứ sắt biến hóa trong thalassemia thể trung gian, nên việc nhìn nhận nồng độ sắt trong gan là việc nên làm trước khi khởi đầu liệu pháp truyền máu. Bệnh nhân thalassemia thể trung gian hoàn toàn có thể sẽ tốt hơn nếu có một chính sách truyền riêng cho từng trường hợp bệnh nhân, khác với chính sách truyền tiếp tục trong thalassemia thể nặng, để ngăn ngừa việc chịu ràng buộc truyền máu. Phản ứng miễn dịch do kháng thể không bình thường tương đối thường gặp trong thalassemia thể trung gian, mặc dầu rủi ro tiềm ẩn trên sẽ giảm nếu mở màn truyền máu trước 12 tháng tuổi ( Pippard, Callender, Warner và Weatherall, 1979 ; Mourad, Hoffbrand, Sheikh-Taha và cs., 2003 ; Cappellini, 2001 ) .
Truyền máu được chỉ định khi thấy những tín hiệu sau :
-
Trẻ không tăng trưởng với những bộc lộ rõ của thiếu máu ;
-
Biểu hiện biến dạng xương ;
-
Tăng thiếu máu không do những nguyên do hoàn toàn có thể tự phục sinh ;
-
Có biểu lộ lâm sàng tắc mạch ;
-
Xuất hiện những vết loét ở chân ;
-
Tăng áp động mạch phổi tiến triển ;
-
Chậm hoặc dậy thì trễ ;
-
Lách to tiến triển .
Điều hòa sự sản xuất hemoglobin bào thai
Tăng tổng hợp Hb bào thai hoàn toàn có thể làm giảm thiếu máu và do đó cải tổ thực trạng lâm sàng của bệnh nhân thalassemia thể trung gian. Các chất như cytosine arabinoside và hydroxyurea hoàn toàn có thể làm đổi khác kiểu tạo hồng cầu và tăng sự hoạt động giải trí của gen tạo chuỗi γ -. Erythopoietin tỏ ra có hiệu suất cao và hoàn toàn có thể có công dụng cộng thêm khi tích hợp với hydroxyurea. Butyrates là thử nghiệm điều trị nâng cao hơn, nhưng chưa được cấp phép và khó sử dụng. Nhiều phản hồi tốt được báo cáo giải trình, tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân than phiền về khó khăn vất vả của việc uống thuốc và chích thuốc đường tĩnh mạch. Cần có những nhìn nhận lâm sàng nâng cao hơn nữa để làm rõ giá trị của hướng điều trị mới này ( Taher, Ismaeel và Cappellini, 2006 ; Karimi, H. Darzi, M. Yavarian, 2005 ; Dettelbach và Aviado, 1985 ; Dixit, Chatterjee, Mishra và cs., 2005 ; Perrine, Ginder, Faller và cs., 1993 ; Cappellini, Graziadei, Ciceri và cs., 2000 ; Olivieri, Rees, Ginder và cs., 1997 ) .
Ghép tủy xương
Ghép tủy xương là điều trị được thiết lập cho bệnh β-thalassemia. Mặc dù ghép tủy hoàn toàn có thể điều trị hết bệnh nhưng mức độ của sự thành công xuất sắc còn nhờ vào vào thực trạng sức khỏe thể chất và tuổi của bệnh nhân. Quyết định chọn bệnh nhân hội đủ điều kiện kèm theo cho việc ghép cũng rất phức tạp và tương quan đến chất lượng đời sống, thời hạn tiên lượng sống ( thời hạn sống mong đợi ) của bệnh nhân được ghép tủy. Điều này đặc biệt quan trọng tương quan đến bệnh nhân thalassemia thể trung gian, nhất là ở những bệnh nhân chỉ bị tác động ảnh hưởng nhẹ. Ở bệnh nhân thalassemia thể trung gian không thay đổi không có triệu chứng và không cần truyền máu thì việc ghép tủy xương là không thiết yếu .
Khuyến cáo về điều trị bệnh nhân thalassemia thể trung gian
Hai yếu tố lớn về điều trị bệnh nhân thalassemia thể trung gian :
-
Hướng tiếp cận và điều trị những biến chứng ở bệnh nhân thalassemia thể trung gian là người lớn
-
Ngăn chặn những biến chứng ở trẻ nhỏ .
Do đó, sự phân tầng về quản trị thalassemia thể trung gian giữa người lớn và trẻ nhỏ được thiết lập .
Kế hoạch điều trị cho những bệnh nhân thalassemia thể trung gian ở người lớn như sau :
-
Mỗi bệnh nhân được xem xét riêng không liên quan gì đến nhau và phân nhóm rủi ro tiềm ẩn ;
-
Hydroxyurea được dùng như là cách tiếp cận khởi đầu thích hợp ;
-
Liệu pháp truyền máu kèm thải sắt với deferoxamine truyền dưới da và phối hợp với steroid để chống phản ứng miễn dịch do kháng thể không bình thường là rất thiết yếu ;
-
Dùng aspirin để phòng đột quỵ, dùng kháng đông lê dài và sau cắt lách ở bệnh nhân có tiền căn huyết khối ;
-
Chụp MRI gan để nhìn nhận thực trạng ứ đọng sắt ( hoặc sinh thiết gan nếu không hề làm MRI ) là rất quan trọng để quyết định hành động thải sắt trong tương lai
Không có một hướng dẫn rõ ràng cho việc quản trị thalassemia thể trung gian ở những người trẻ. Vì vậy, những tác giả khuyến nghị như sau :
-
Đánh giá có cần phải cắt lách không và trì hoãn việc mở màn truyền máu trừ khi thực sự thiết yếu, dựa vào những chỉ định được đề cập ở trên ;
-
Quyết định khởi đầu truyền máu sớm và liệu pháp thải sắt nếu bệnh nhân có dẫn chứng tăng trưởng không bình thường, học kém hoặc tác động ảnh hưởng tâm ý thứ phát do biến dạng khuôn mặt ;
-
Thực hiện tiếp tục siêu âm tim, theo dõi biến chứng tim mạch và khởi đầu điều trị ngay khi bệnh khởi phát để ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh ;
-
Theo dõi nồng độ sắt trong gan bằng MRI liên tục, hoặc sinh thiết gan ;
-
Khuyến cáo bệnh nhân không hút thuốc, bất động tư thế lê dài, không nên dùng thuốc tránh thai đường uống hoặc vòng tránh thai .
Xem Bảng 2 về chỉ định truyền máu và cắt lách.
Bảng 2: Chỉ định truyền máu và cắt lách ở bệnh nhân thalassemia thể trung gian
β thalassemia/HbE
Hemoglobin E có đặc thù lâm sàng của β-thalassemia mức độ nhẹ và thường gặp nhất ở Khu vực Đông Nam Á, đặc biệt quan trọng là phía đông xứ sở của những nụ cười thân thiện và Lào. Sự phối hợp của HbE với β-thalassemia làm cho lâm sàng trở nên phong phú, hoàn toàn có thể đổi khác từ giống như thalassemia thể nặng đến dạng nhẹ của thalassemia thể trung gian ( TIF, 2002 ; Premawardhena và cs., 2005 ) .
Về mặt lâm sàng, β-thalassemia / HbE hoàn toàn có thể được phân thành ba mức độ, mỗi mức độ có nhu yếu quản trị về mặt lâm sàng riêng .
β -thalassemia/ HbE thể nhẹ
β-thalassemia / HbE thể nhẹ không cần điều trị và hiếm khi bộc lộ những triệu chứng lâm sàng. Hemoglobin hoàn toàn có thể cao tới 9-12 g / dl. Nên cẩn trọng để không nhầm lẫn nhóm bệnh này với thiếu máu thiếu sắt hoặc người lành mang gen β-thalassemia. Có thể phân biệt bằng cách xem hình dạng hồng cầu, thực trạng sắt và điện di hemoglobin ( TIF, 2002 ; và cs. Premawardhena, 2005 ) .
β-thalassemia/HbE thể trung bình nặng
Nhóm này gồm có hầu hết những bệnh nhân β-thalassemia / HbE. Hầu hết những bệnh nhân này có nồng độ hemoglobin không thay đổi ở mức 6-7 g / dl. Nhóm này có biểu lộ triệu chứng lâm sàng tựa như thalassemia thể trung gian và thường không cần phải truyền máu trừ khi bệnh nhân bị nhiễm trùng làm thôi thúc thiếu máu. Các biến chứng khác như ứ sắt hoàn toàn có thể xảy ra. Trong trường hợp đó nên khởi đầu thải sắt. Bệnh nhân trong nhóm này thường có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng nếu được theo dõi và điều trị cẩn trọng thì hoàn toàn có thể có tiên lượng tốt hơn ( TIF, 2002 ; Premawardhena và cs., 2005 ) .
β thalassemia/HbE thể nặng
Bệnh nhân bộc lộ những triệu chứng lâm sàng của thalassemia thể nặng gồm có chậm tăng trưởng sức khỏe thể chất, biến dạng xương với những đổi khác trên xương mặt, thiếu máu, vàng da và gan lách to. Hb ở mức thấp khoảng chừng 4-5 g / dl. Quản lý lâm sàng nhóm bệnh nhân này cũng giống như thalassemia thể nặng ( TIF, 2002 ; Premawardhena và cs., 2005 ) .
Biến chứng và việc quản lý β-thalassemia/HbE
Các biến chứng của bệnh nhân β-thalassemia / HbE phụ thuộc vào vào mức độ phân loại như đã nói ở trên. Xấu nhất là biến chứng xảy ra trong nhóm nặng với đặc thù lâm sàng tương tự như như β-thalassemia thể nặng. Biến chứng xảy ra gồm có những yếu tố tương quan đến ứ sắt do việc phụ thuộc truyền máu .
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương – Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
facebook.com/BVNTP
youtube.com/bvntp
