Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm – Bác sĩ Nhi khoa – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tâm đã có 15 năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Nhi khoa.
Bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia được phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, bệnh gây nhiều hệ lụy, hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, cho đời sống bệnh nhân và cộng đồng.
1. Thiếu máu huyết tán Thalassemia – Bệnh di truyền phổ biến
Thiếu máu huyết tán Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền do mang gen di truyền gây bệnh. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể, người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người mang gen bệnh có thể có 1 gen bệnh, 1 gen khỏe mạnh (không biểu hiện bệnh) hoặc 2 gen bệnh (biểu hiện bệnh).
Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm, khiến bệnh nhân bị thiếu máu mạn tính. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có các triệu chứng điển hình khác như: vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, mũi tẹt, răng hô, trán dô, chậm phát triển…
Bệnh Thalassemia Open ở mọi Quốc gia, mọi dân tộc bản địa, ở cả nam và nữ, Nước Ta là một trong những nước có tỉ lệ người mắc bệnh cao nhất .
Trẻ em mắc bệnh thiếu máu Thalassemia không có sức khỏe và trí tuệ như trẻ bình thường khác, mà phải sống cả cuộc đời với căn bệnh hiểm nghèo, với những cơn đau triền miên, những lần tiếp máu, dịch truyền tốn kém.
2. Các mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia)
Tại Hội thảo Phổ biến kiến thức về bệnh Thalassemia được tổ chức mới đây tại Hà Nội, GS.TS. Nguyễn Anh Trí (Nguyên Giám đốc Viện Huyết học Truyền máu Trung ương) cho biết:
- Bệnh Thalassemia có ba mức độ bệnh: nặng, trung bình và nhẹ.
- Bệnh Thalassemia mức độ nặng
- Bệnh Thalassemia mức độ rất nặng sẽ có biểu hiện phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ, có trường hợp hỏng thai trước sinh.
Thalassemia mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, hoàn toàn có thể bộc lộ từ ngay sau khi sinh ra, nhưng rõ ràng nhất là khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Biểu hiện sẽ ngày càng nặng hơn theo sự tăng trưởng của trẻ .
Những bộc lộ thường gặp của trẻ mắc bệnh mức độ này là :
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Chậm phát triển thể chất;
- Thường bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Bệnh nhân mức độ nặng nếu được truyền máu không thiếu vẫn hoàn toàn có thể tăng trưởng thông thường đến khoảng chừng 10 tuổi .Nhưng sau 10 tuổi, trẻ sẽ gặp những biến chứng nặng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá mức như :
- Biến dạng xương: bướu trán, bướu đỉnh, hộp sọ to, hai gò má cao, răng cửa hàm trên vẩu, mũi tẹt, loãng xương khiến trẻ dễ bị gãy xương;
- Sỏi mật
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng
- Dậy thì muộn: nữ 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…
- Chậm phát triển thể lực.
Đến 20 tuổi, bệnh nhân có thêm các biến chứng khác như rối loạn nhịp tim, suy tim, đái tháo đường, xơ gan…
Bệnh Thalassemia mức độ trung bình
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu Open muộn hơn so với mức độ nặng, thường khoảng chừng 4 – 6 tuổi trẻ mới rõ ràng và cần phải truyền máu .Bệnh nhân chỉ bị thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ với nồng độ huyết sắc tố từ 6 g / dl đến 10 g / dl tuy nhiên nếu không điều trị vừa đủ và kịp thời thì cũng dễ dẫn đến những biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ có những bộc lộ của đái tháo đường, suy tim, xơ gan .trái lại, nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đều đặn thì khung hình hoàn toàn có thể tăng trưởng thông thường và không bị biến chứng .
Bệnh Thalassemia mức độ nhẹ
Người mắc bệnh Thalassemia mức độ nhẹ biểu hiện triệu chứng thiếu máu rất kín đáo, gần như không có biểu hiện đặc biệt gì về mặt lâm sàng. Chỉ khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng như phụ nữ kinh nguyệt nhiều, khi mang thai… mới thấy rõ cơ thể mệt mỏi, da xanh. Khi làm xét nghiệm thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Hầu hết người bệnh Thalassemia mức độ nhẹ chỉ được phát hiện bệnh khi kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng hoặc khi thực thi phẫu thuật, có thai …
3. Khám tiền hôn nhân phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh
Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền nguy hại, hầu hết người dân chưa có kỹ năng và kiến thức rất đầy đủ về bệnh này và chưa được tư vấn về phòng ngừa tiền sản và di truyền .Thalassemia một khi đã bộc lộ là bệnh vô phương cứu chữa tuy nhiên cách phòng bệnh lại vô cùng đơn thuần. Bệnh hoàn toàn có thể thuận tiện phát hiện qua xét nghiệm máu ở người bệnh và mang gen bệnh .
Do đó, cách phòng ngừa bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) hữu hiệu nhất là xét nghiệm máu với khám tiền hôn nhân và khám tiền thai sản.
Với các biện pháp khám sàng lọc bệnh thalassemia trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh tan máu bẩm sinh hiện hữu.
Một trong những phương pháp đang được triển khai tại bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để tầm soát dị tật thai nhi cũng như khám sàng lọc bệnh thalassemia đó là phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT.
Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Thalassemia,…, đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. Vì vậy những thai phụ lớn tuổi, những gia đình có con dị tật… nên lựa chọn giải pháp NIPT từ giai đoạn sớm của thai kỳ.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
